211service.com
Gambits del genoma
Mio padre adorava fare escursioni nelle foreste pluviali vicino a casa nostra sulla Big Island delle Hawaii, spesso a caccia di funghi con Don Hemmes, il suo collega all'Università delle Hawaii. L'obiettivo di questi viaggi non era raccogliere funghi ma fotografarli per un progetto di ricerca che Hemmes stava conducendo. Quando li accompagnavo, rimasi sempre colpito dall'incredibile diversità dei funghi che trovavamo. Avendo imparato un po' di genetica a scuola, mi chiedevo quali tipi di cambiamenti del DNA fossero responsabili della gamma di colori, forme e dimensioni di questi organismi. E come potremmo capire tali firme molecolari?
Jennifer A. Doudna
Avanza di 30 anni ed è diventata una routine sequenziare l'intero genoma degli organismi e interpretare tali informazioni per rivelare le cause alla base dei tratti osservabili. Una tecnologia semplice ed efficace per apportare modifiche precise a quelle sequenze genomiche, sviluppata sfruttando un sistema che i batteri usano per combattere le infezioni virali, è esplosa in un uso diffuso. La tecnologia, chiamata CRISPR, si basa su un enzima programmabile di taglio del DNA chiamato Cas9, insieme al suo RNA guida, per consentire agli scienziati di alterare le informazioni genetiche all'interno di cellule, tessuti e interi organismi. Gli scienziati lo hanno utilizzato per generare nuovi ceppi di grano, per curare una malattia genetica nel fegato di topi adulti e per produrre cellule fungine alterate in grado di sintetizzare in modo efficiente biocarburanti. La tecnologia CRISPR-Cas9 ha aperto un mondo di opportunità di ricerca inconcepibili solo tre anni fa. La tecnologia andrà a beneficio dell'umanità in molti modi.
C'è anche un crescente apprezzamento dei rischi coinvolti. La tecnologia CRISPR-Cas9 può, ad esempio, essere utilizzata per alterare il DNA nelle cellule germinali o negli embrioni, determinando cambiamenti permanenti nella composizione genetica di ogni cellula differenziata in un organismo risultante e nella progenie di quell'organismo (vedi Engineering the Perfect Baby ). Il sistema è così efficiente che i cambiamenti genetici che introduce potrebbero autopropagarsi. Tali applicazioni potrebbero essere impiegate per curare malattie genetiche negli esseri umani o per limitare l'idoneità degli organismi portatori di malattie, ma la complessità dell'interazione genetica significa che tali usi potrebbero anche avere conseguenze non intenzionali, forse innescando altre malattie.
La ricerca è necessaria per comprendere l'utilità ei rischi di CRISPR-Cas9 nelle cellule, comprese le cellule germinali umane, nonché i rischi inerenti a qualsiasi applicazione clinica umana che potrebbe essere possibile in futuro. Dovremmo ricercare le ramificazioni dell'uso dell'ingegneria del genoma per controllare gli organismi, come le zanzare, che possono diffondere la malaria o la febbre dengue. Mentre dovremmo abbracciare questa tecnologia, anche gli scienziati devono unirsi per guidare i colleghi e le autorità di regolamentazione per quanto riguarda il suo uso responsabile.
Jennifer A. Doudna è professoressa di biologia e chimica all'Università della California, Berkeley. È stata una degli inventori della tecnologia CRISPR.