Fino al 40 percento dei risultati del DNA dei test genetici dei consumatori potrebbe essere fasullo

Categoria: Biotecnologia Inserito 27 marzo

A nuovo studio ha scoperto che i test genetici diretti al consumatore, come quelli commercializzati da 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA e MyHeritage, possono essere utilizzati per ottenere risultati non corretti.

Scarico dati: La maggior parte di questi test utilizza una tecnica chiamata genotipizzazione per fornire informazioni sull'ascendenza di una persona, sul rischio di sviluppare determinati disturbi o sullo stato di portatore di malattie specifiche. Alcune aziende mettono a disposizione dei clienti anche i dati di genotipizzazione grezzi su richiesta. Le persone possono quindi trasferire tali dati a società di terze parti per l'interpretazione a pagamento.

Perso nell'interpretazione: Gli scienziati di Ambry Genetics, una società di diagnostica che interpreta anche i dati dei test del DNA dei consumatori, hanno esaminato questi dati grezzi di genotipizzazione di 49 persone. Hanno scoperto che il 40 percento delle varianti annotate nei dati grezzi erano falsi positivi, ovvero indicavano che una particolare variante genetica era presente quando non lo era. La maggior parte dei falsi positivi riguardava geni collegati al cancro. In otto casi, i servizi di interpretariato di terze parti hanno frainteso le varianti presenti.

Compratore stai attento: A differenza dei test genetici clinici che richiedono l'approvazione di un medico, i test diretti al consumatore non hanno lo scopo di fornire una diagnosi e offrono informazioni sui rischi solo per un numero limitato di condizioni. Se un kit di DNA di consumo scopre una variante genetica sorprendente o degna di nota, gli autori consigliano alle persone di cercare test genetici prescritti dal medico per confermare i risultati.