EmTech: Illumina afferma che 228.000 genomi umani saranno sequenziati quest'anno

Henry Ford continuava ad abbassare il prezzo delle auto e sempre più persone continuavano ad acquistarle. La società di sequenziamento genico Illumina, con sede a San Diego, ha fatto qualcosa di simile con gli strumenti necessari per interpretare il codice genetico umano.

Francis de Souza, presidente di Illumina

A partire da quest'anno, circa 228.000 genomi umani sono stati completamente sequenziati da ricercatori di tutto il mondo, ha affermato Francis de Souza, presidente di Illumina, il produttore di macchine per il sequenziamento del DNA, durante la conferenza EmTech del MIT Technology Review a Cambridge, nel Massachusetts.

De Souza ha affermato che le stime di Illumina suggeriscono che il numero raddoppierà circa ogni 12 mesi, raggiungendo 1,6 milioni di genomi entro il 2017, poiché la tecnologia passa da una fase di crollo dei prezzi all'espansione dell'uso in medicina.

Il prezzo del sequenziamento di un singolo genoma è sceso dai 3 miliardi di dollari spesi dall'originale Human Genome Project 13 anni fa a un minimo di 1.000 dollari, ha affermato.

Durante un'intervista, De Souza si è chiesto se il prezzo avrebbe continuato a scendere a quel ritmo. Non è chiaro che tu possa ottenere un altro ordine di grandezza da questo, ha detto. Invece, ha detto, l'obiettivo della sua azienda ora è rendere gli studi sul DNA più diffusi negli ospedali, nei laboratori di polizia e in altri settori.

Il collo di bottiglia ora non è il costo: si passa da un campione a una risposta, ha detto De Souza. La gente dice che il prezzo non è il problema.

Le macchine di sequenziamento di Illumina, che costano fino a 1 milione di dollari ciascuna, non hanno eguali per velocità e precisione. Ma la crescita dell'azienda si è poggiata a volte in modo precario su due curve. Uno è stato il crollo del prezzo del sequenziamento. L'altro è la crescente domanda da parte degli scienziati del genoma e delle agenzie di finanziamento.

Durante la conferenza EmTech, De Souza ha affermato che il successo di Illumina è dovuto a un duro perno che l'azienda ha fatto nel 2006, quando è entrata nel business del sequenziamento del DNA acquisendo Solexa, una startup britannica, e ha scommesso le sue fortune su una tecnologia senza vendite, che nessuno sapeva se avrebbe funzionato.

Questa scommessa è riuscita in modo spettacolare, con le macchine Illumina che ora rappresentano oltre il 90 percento di tutti i dati del DNA prodotti. L'anno scorso, Illumina ha venduto apparecchiature, prodotti chimici e test per un valore di 1,4 miliardi di dollari, circa il 25% in più rispetto all'anno precedente.

Ma De Souza dice che Illumina ora sta girando di nuovo. Questa volta, la sua grande scommessa è che il sequenziamento del DNA diventerà una routine in medicina, non solo nei laboratori di ricerca. Per assicurarsi che ciò accada, ha affermato, l'azienda sta investendo nella semplificazione della sua tecnologia, ottenendo l'approvazione della FDA per ulteriori test diagnostici che i medici potrebbero ordinare direttamente, sviluppando modi per archiviare i dati del DNA nel cloud e persino lanciando un app store del DNA. Il grande perno ora è verso la clinica. Arrivarci cambierà tutto ciò che facciamo, ha detto.

Per ora, la maggior parte del sequenziamento del DNA viene ancora eseguita dai laboratori scientifici. Dei 228.000 genomi che le stime Illumina sono stati sequenziati finora, oltre l'80% fa parte di progetti di ricerca scientifica, ha affermato De Souza. Questi includono un piano che il governo del Regno Unito si impegna a decodificare 100.000 genomi in diversi anni.

Ma il business futuro di Illumina avrà un aspetto diverso, ha detto De Souza. Il sequenziamento sta diventando comune negli ospedali, in particolare per guidare il trattamento dei malati di cancro. Illumina ha affermato che ritiene che il mercato totale possibile per gli studi sul DNA ad alta velocità sia di circa $ 20 miliardi all'anno, di cui la metà è collegata allo studio del DNA di persone che combattono tumori maligni come il melanoma, il cancro ai polmoni o i tumori al cervello, stima la società.

Di recente, molte piccole aziende e laboratori hanno lanciato test del DNA per scansionare il tessuto tumorale alla ricerca di mutazioni. Questi test, che utilizzano in gran parte macchine Illumina, sono progettati per rilevare le mutazioni del driver del cancro di una persona e aiutare i medici a scegliere il farmaco che potrebbe funzionare meglio. Tuttavia, i test sono solo leggermente regolamentati e le scoperte scientifiche sono state affrettate a un uso commerciale. Spesso i medici scelgono i farmaci sulla base di prove scarse.

C'è una cacofonia che non sta servendo bene i pazienti, ha detto all'inizio di quest'anno Rick Klausner, chief medical officer di Illumina. Pensiamo che questi test debbano essere regolamentati.

Nelle cliniche oncologiche, Illumina pensa che il suo compito sia ridurre la confusione e offrire test semplificati e standardizzati. Quest'anno ha annunciato collaborazioni con diverse aziende farmaceutiche e centri accademici per lo sviluppo di pannelli che decodificherebbero i circa 100 geni del cancro più importanti. Quei pannelli sarebbero stati venduti come kit approvati dalla FDA.

De Souza ha affermato che tale diagnostica del cancro sarebbe una prova dello sforzo di Illumina di trasformarsi da venditore di strumenti complessi a marchio di tutti i giorni negli ospedali. I ricercatori possono lanciare i propri, ma molti clienti vogliono solo la risposta, ha detto. Per molti usi, la tecnologia deve essere preconfezionata per essere accessibile.

Una versione precedente di questo articolo descriveva erroneamente una stima della società di sequenziamento del DNA Illumina. Si stima che nel 2014 siano stati sequenziati 228.000 genomi umani, inclusi tutti gli anni precedenti, non solo nel 2014.

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