E se potessi diagnosticare le malattie con un tampone?

L'assistenza sanitaria delle donne è spesso trattata come una questione di riproduzione. Alcune startup femtech stanno esplorando le innovazioni che di conseguenza vengono trascurate.

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• Dayna Evans pagina di archivio

18 febbraio 2019

Foto di Ridhi Triyal Christie There Klok

In una stradina insignificante a Oakland, in California, a pochi isolati da un dermatologo di animali e appena oltre un negozio di alimentari biologico, Ridhi Tariyal e Stephen Gire stanno cercando di cambiare il modo in cui le donne controllano la propria salute. Quando ho visitato il loro piccolo ufficio a gennaio, una ghirlanda di tamponi colorati in massa nei colori dell'arcobaleno era appesa sopra il monitor di un computer, un riferimento ironico al loro lavoro.

Il tampone è una sorta di totem per NextGen Jane, una startup che Tariyal e Gire hanno fondato nel 2014. Il loro piano è quello di utilizzare il sangue spremuto dai tamponi usati come strumento diagnostico. In quel sangue mestruale, sperano di trovare i primi marcatori di endometriosi e, in definitiva, una varietà di altri disturbi. La semplicità e la facilità di questo metodo, se funziona, rappresenteranno un grande miglioramento rispetto allo standard di cura odierno.

Questa storia faceva parte del nostro numero di marzo 2019

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I chirurghi diagnosticano l'endometriosi, una crescita anormale del tessuto endometriale al di fuori dell'utero, inserendo una piccola telecamera nella cavità pelvica per cercare le cellule endometriali in luoghi diversi dal rivestimento dell'utero, l'unico posto in cui dovrebbero normalmente crescere. Se vengono trovate cellule ribelli, il tessuto malato può essere spesso rimosso a vista. Ma la donna media con diagnosi di endometriosi ha già la malattia da oltre un decennio, il che può significare anni di dolore lancinante.

L'impatto fisico ed emotivo sulla vita delle donne è enorme. Ma le donne spesso credono che tale dolore sia normale, quindi non cercano cure. Sono comuni anche le diagnosi ritardate da parte di medici che si basano su segnalazioni soggettive di dolore. I miei medici mi hanno detto che avevo una 'soglia bassa per il dolore' e che dovevo semplicemente abituarmi perché non c'era niente che si potesse fare, ha detto Padma Lakshmi, un conduttore televisivo che ha fondato la Endometriosis Foundation of America, a una conferenza nell'aprile 2018.

La maggior parte dei casi di endometriosi non viene mai diagnosticata: i sintomi più evidenti possono avere molteplici cause e la gravità dei sintomi non è strettamente correlata alla gravità del disturbo sottostante. Secondo alcune stime, l'endometriosi colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva, circa 200 milioni di persone.

Tuttavia, NextGen Jane non ha deciso di diagnosticare l'endometriosi. L'obiettivo iniziale dell'azienda era sulla fertilità, perché, dice Tariyal, è ciò che i venture capitalist erano più interessati a finanziare. NextGen Jane è una delle centinaia di cosiddette startup femtech che stanno sviluppando tecnologie destinate specificamente a migliorare la salute delle donne. Frost & Sullivan, una società di ricerche di mercato, prevede che il femtech sarà un'industria da 50 miliardi di dollari entro il 2025. L'assistenza sanitaria delle donne, secondo Frost & Sullivan, rimane in gran parte confinata alle questioni riproduttive. Secondo Tariyal, questo è stato un grosso ostacolo. Vorremmo poter andare là fuori e dire che vogliamo solo diagnosticare le malattie delle donne, mi ha detto. Ma gli investitori le chiederebbero: dove sono i soldi?

La storia di NextGen Jane è un caso di studio su come la salute di una donna è generalmente vista attraverso la lente della sua capacità di avere figli e su come questo pregiudizio radicato rallenti l'innovazione in medicina.

Alienato e frustrato

Bruce Peterson

Tariyal, che ha una laurea in ingegneria industriale presso la Georgia Tech, è andata a lavorare alla Bank of America Securities dopo la laurea, ma odiava l'investment banking. Se aveva intenzione di macinare instancabilmente, ragionò, voleva fare qualcosa di più significativo. Così ha accettato un lavoro come responsabile della ricerca e analista presso Bristol-Myers Squibb, un'azienda farmaceutica. Questo le ha insegnato che non le piacevano le grandi aziende, ma amava la medicina. È tornata a scuola, prima conseguendo un MBA ad Harvard e poi un master in impresa biomedica al MIT, con l'obiettivo di avviare una sua azienda.

Come progetto di tesi al MIT, Tariyal ha cercato di lanciare Ujala, una società che prevedeva di testare il sangue di aspiranti partner nei matrimoni combinati per i difetti genetici che la loro prole potrebbe ereditare. Non è mai decollato. I test genetici sui consumatori erano ancora agli inizi e il business case per il mercato indiano, dove Tariyal sperava di vendere il suo prodotto, era difficile da realizzare per i venture capitalist americani.

Nel 2011 è andata a lavorare per Pardis Sabeti, una professoressa di Harvard che aveva bisogno di qualcuno che gestisse un grande studio genetico in Africa occidentale. È stato nel laboratorio di Sabeti che ha incontrato Stephen Gire. I due hanno viaggiato insieme attraverso la Sierra Leone per raccogliere campioni dai sopravvissuti alla febbre di Lassa, una febbre emorragica mortale sostanzialmente simile all'Ebola.

Poi, nel 2013, Tariial ha ricevuto una borsa di studio presso la Harvard Business School progettata per incoraggiare i laureati ad avviare nuove società di scienze della vita. All'epoca aveva 33 anni ed era un'aspirante imprenditrice. Non era pronta ad avere figli e chiese al suo medico se poteva aspettare altri cinque anni prima di provare. Voleva fare un esame del sangue chiamato test dell'ormone anti-mulleriano (o AMH) che si avvicinasse al numero di ovuli vitali che aveva. Ma il suo medico non ha visto la necessità e non l'ha ordinato per lei. Ed è rimasta scioccata da ciò che il dottore ha suggerito come alternativa: provare semplicemente a rimanere incinta per scoprire se poteva.

È, dice, come ottenere una biopsia naturale dal tuo corpo.

Ciò ha lasciato Tariyal così alienata e frustrata che ha deciso che la sua unica opzione era creare il proprio test AMH che le donne potessero eseguire da sole, a casa. Ha chiamato Gire per chiedere il suo aiuto. Voleva progettare test per raccogliere proteine ​​che le consentissero di determinare se l'AMH e altri ormoni potessero essere rilevati nel sangue mestruale, invece del sangue prelevato dalle vene, in modo da non dover consultare un medico per fare il test. Una donna potrebbe, in teoria, inviare un tampone usato per l'analisi.

Durante la sua borsa di studio, Tariyal ha eseguito test che hanno esaminato tre tipi di campioni: sangue venoso, sangue da una puntura di spillo sulla pelle e sangue mestruale, per vedere dove si sovrapponevano. Ho dovuto letteralmente portarli in un laboratorio per elaborarli immediatamente, ricorda. Stava mettendo a frutto l'abilità logistica che aveva affinato in Sierra Leone. Come donna con le mestruazioni, Tariyal aveva anche un vantaggio: non solo poteva includere se stessa nelle prove, ma aveva il diritto di guardare i propri risultati.

Con sua delusione, ha scoperto che i livelli di AMH sono costantemente più bassi nel sangue mestruale di quanto non lo siano nel sangue venoso. La sua idea iniziale non avrebbe funzionato. Ma credeva di essere incappata in qualcosa di ancora meglio: chiari segnali genomici nel sangue mestruale. Sebbene la genomica non fosse stata il suo obiettivo, era un campo ricco di possibilità. Ha trovato circa 800 geni che erano espressi in modo diverso nell'efflusso mestruale e nel sangue venoso. L'effluente contiene non solo sangue ma anche rivestimento endometriale e anche alcune cellule cervicali e vaginali. È, dice, come ottenere una biopsia naturale dal tuo corpo.

Con un finanziamento di $ 100.000 e sei mesi di accesso alle apparecchiature di sequenziamento del genoma presso un acceleratore di avvio gestito dalla società di genomica Illumina, lei e Gire hanno continuato a esaminare campioni di sangue mestruale. In particolare, speravano di poter rilevare in modo affidabile i cambiamenti nell'espressione genica che Linda Giudice, un medico dell'Università della California, a San Francisco, aveva scoperto di recente nelle donne con endometriosi.

Devono ancora riuscire. Diagnosticare le malattie dal sangue mestruale è difficile. I dati pubblicati che stabiliscono l'efficacia di tali diagnosi rimangono scarsi, sebbene le tecnologie di sequenziamento e altri metodi per estrarre informazioni dai campioni di sangue stiano migliorando rapidamente. Ma l'accesso di NextGen Jane alle apparecchiature Illumina si è esaurito nel 2015 (sebbene ora utilizzi apparecchiature condivise da un collettivo di società di genomica).

Gire e Tariyal nel loro ufficio di Oakland. Christie Hemm Klok

Lo stigma della salute delle donne

NextGen Jane fa parte di un gruppo di aziende che cercano di sviluppare test diretti al consumatore per l'endometriosi e altre malattie che colpiscono le donne.

Come con qualsiasi boom del genere, l'ondata di aziende femtech lascia molto di cui diffidare. L'ascesa e la caduta di Theranos, che affermava falsamente di aver sviluppato un nuovo metodo rivoluzionario di analisi del sangue, ha reso le persone sospettose nei confronti delle startup biotecnologiche che affermano di reinventare l'analisi del sangue. Uno studio del 2016 condotto da ricercatori della Columbia University ha scoperto che la stragrande maggioranza delle app di monitoraggio mestruale erano imprecise. Alcuni hanno impostato per impostazione predefinita una durata del ciclo di 28 giorni, sebbene meno del 15% delle donne abbia cicli esattamente così lunghi. Altre app predicono il sesso di un bambino dalla data del concepimento o vendono altre affermazioni pseudoscientifiche.

Tariyal spera infine di utilizzare il sangue mestruale per lo screening non solo dell'endometriosi, ma anche del cancro cervicale e di vari altri disturbi. Il brevetto chiave di NextGen Jane, al momento, è per un dispositivo che strizza il sangue dai tamponi. L'ho vista manipolarla. Sigilla un contenitore e ruota il meccanismo come uno shaker di pepe. Spreme il sangue in un compartimento sottostante.

Il dispositivo deve ancora essere approvato dalla Food and Drug Administration statunitense, ma Tariyal afferma che una sperimentazione clinica è progettata e pronta per l'uso. Dice che ha bisogno di raccogliere diversi milioni di dollari in più per condurre uno studio su circa 800 donne che potrebbe stabilire l'efficacia diagnostica del sangue mestruale. Le ci vorranno circa due anni, dice, se riesce a raccogliere i soldi.

In un editoriale del Washington Post lo scorso anno, Tariial ha delineato alcune delle sfide nella raccolta di fondi per una startup per la salute delle donne. Alcuni dei miei mentori mi hanno consigliato di mascherare la tecnologia stessa: spogliare il ponte del 'sangue mestruale' e chiamarlo un nuovo substrato femminile, hanno suggerito. Non dire che sei un'azienda di 'salute delle donne'. Segnala una mancanza di peso scientifico, ha scritto. Ho capito che significavano: cerca di assomigliare il meno possibile a ciò che sei veramente: un'azienda guidata da donne che utilizza la biologia femminile per promuovere l'assistenza sanitaria per metà della popolazione.

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