Dio, la scienza e Francis Collins

Nel 2005 ho scritto un profilo del genetista Francis Collins che lo definiva un apostolo della genetica. Poi il direttore del Istituto di ricerca sul genoma umano al Istituto Nazionale della Salute , Collins era, ed è, un cristiano evangelico che crede fermamente anche nella scienza e nell'evoluzione basate sull'evidenza e nel diffondere la parola sul potere della genetica e della biologia molecolare di rimodellare radicalmente la medicina e la società.

Sia che parli con membri del Congresso, leader scientifici di alto livello di tutto il mondo, uno dei suoi pazienti o studenti nel suo laboratorio, lo zelo e l'ambizione di Collins per spingere la sua visione della scienza sono palpabili e intensi, e spesso consegnati con una Virginia rurale strascico che mette a proprio agio gli ascoltatori anche se spinge in modo aggressivo la sua agenda.

Ha acquisito il suo comportamento orribile e la sua inclinazione a indossare camicie di flanella e pantaloni di velluto a coste, crescendo nella Shenandoah River Valley in Virginia. I suoi genitori provenivano da New York City, ma hanno lasciato la vita urbana per gestire una fattoria a contatto con la natura e produrre una compagnia teatrale estiva professionale di Shakespeare. I cantanti folk si presentavano spesso quando era un ragazzo e Bob Dylan trascorse il suo diciottesimo compleanno nella fattoria dei Collins.

Un uomo che ama parlare e suonare la sua chitarra - recentemente è stato mostrato con la sua ascia vestito come Bon Jovi in ​​un GQ propagazione chiamato Rock Stars of Science-Collins ha imparato ad essere abile nell'esibirsi e nel persuadere, mi ha detto, interpretando ruoli nelle commedie dei suoi genitori. All'età di sette anni, scrisse una versione per bambini di Il mago di Oz e svolse un ruolo insolito per questo marchio di fuoco della scienza: il Leone Codardo.

Si è formato prima come chimico, poi è diventato un medico, scoprendo Dio mentre cercava di risolvere i misteri della vita e della morte all'età di 27 anni durante la sua residenza presso l'Università del North Carolina. Successivamente è approdato all'Università del Michigan, dove ha attirato l'attenzione per aver scoperto le mutazioni genetiche per la fibrosi cistica nel 1989. Nel 1993, ha ricevuto un invito inaspettato dall'allora direttore del NIH, Bernadine Healy, a succedere a James Watson come capo del il Progetto Genoma Umano, che Collins inizialmente rifiutò, ma in seguito accettò.

Collins ha una preferenza per le grandi idee e ha continuato a organizzare progetti su larga scala per mappare e organizzare i genomi degli esseri umani e di altri organismi. Ultimamente, ha promosso un legame più forte tra i fattori ambientali, come gli inquinanti chimici e lo stress, che interagiscono con i geni, chiedendo un aumento di 400 milioni di dollari nella Gene Environment Initiative, che ha aiutato a far approvare dal Congresso nel 2006.

È un esperto operatore a Capitol Hill, dove è riuscito non solo a finanziare miliardi di dollari nella ricerca genetica, ma anche a far passare lo scorso anno una legislazione che protegge gli americani dalla discriminazione genetica da parte di assicuratori e datori di lavoro.

Possiamo aspettarci molto di più in termini di grandi progetti che collegano diverse discipline e istituti al NIH – e forse una riorganizzazione di un'organizzazione che ha molti istituti sovrapposti che sono cresciuti ad hoc nel corso degli anni.

La sua enfasi sul grande potrebbe spiegare perché Collins ama le grandi motociclette, inclusa una Harley-Davidson rossa che ha portato fuori un giorno un paio di anni fa quando l'ho visitato al NIH. Sembrando un po' incongruo con il suo aspetto magro, alto e leggermente nerd che cavalcava in alto sul suo maiale, mi ha portato a fare un giro e ha iniziato a ruggire su e giù per Wisconsin Avenue a Bethesda come un bambino grande. Da bravo scienziato, ha anche rispettato meticolosamente ogni regola del traffico, segnalando le svolte e controllando le spalle quando cambiava corsia. Sono sicuro che ha seguito il limite di velocità, anche se non riuscivo a vedere il suo tachimetro dal sedile posteriore.

Collins sarà un feroce sostenitore della medicina personalizzata. L'anno scorso ha lasciato il NIH dopo 15 anni per scrivere un libro che non è stato in grado di pubblicare mentre lavorava ancora per il governo. È stato mamma sui dettagli, ma parlando con lui nel corso degli anni, sospetto che descriverà la necessità di agire in modo più aggressivo con la convalida di marcatori genetici e altri elementi cruciali della medicina personalizzata, mentre richiede un ampio piano per spostare la ricerca e applicazioni delle scoperte mediche verso un approccio più individualizzato basato sulla genetica e fisiologia di una persona.

L'annuncio della nomina di Collins era atteso da tempo ed è stato ritardato in parte perché stava finendo il suo libro, la sua seconda impresa come autore dopo la pubblicazione del 2007 del bestseller Il linguaggio di Dio , che sosteneva l'evoluzione teistica, un processo che Collins chiama BioLogos. Di recente, Collins ha co-fondato il Fondazione BioLogos sostenere l'idea di fondere fede e scienza.

Ha opinioni forti su come organizzare gli sforzi scientifici, tendendo verso uno scambio aperto di dati e informazioni e meno verso la commercializzazione, un punto che ha fatto ripetutamente da quando ha respinto gli sforzi per privatizzare i risultati del Progetto Genoma Umano, che ha guidato negli anni '90. Eppure è stato attento negli ultimi anni a bilanciare la necessità di promuovere l'accuratezza e la convalida dei test genetici con il desiderio di promuovere attività commerciali come 23andMe e deCodeme, società che offrono test genetici diretti al consumatore per dozzine di malattie e tratti. .

Sebbene critico nei confronti dell'accuratezza di alcuni di questi test, Collins ritiene che saranno utili a lungo termine. Sotto una direzione Collins, potremmo assistere a uno sforzo accelerato per standardizzare e regolamentare queste società, volontariamente o, se fallisce, attraverso regole obbligatorie.

Francis Collins è noto per farsi dei nemici. È ancora irritato quando viene sollevata la rivalità tra lui e Craig Venter, il suo acerrimo avversario durante la corsa per sequenziare il genoma umano negli anni '90. Altri rivali del suo passato ricordano anche che il giovane Collins era disposto a superare in modo aggressivo i rivali per andare avanti.

Devo essere onesto sulla mia personalità, ha detto Collins. Sono competitivo. Trovo particolarmente eccitante come scienziato arrivare a qualcosa che non è mai stato fatto prima. È un incredibile downer essere scoperti. Questa è la natura umana.

Quando ho inviato a Collins il profilo che ho scritto, con l'allusione a St. Paul – che compare nel mio libro del 2006 Masterminds: genio, DNA e la ricerca per riscrivere la vita –Ero sicuro che si sarebbe infastidito. Ma non lo era. Lo trovò divertente, firmando subito dopo un'e-mail come proveniente da Francis, alias St. Paul.

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