Diagnosi della malattia con un'istantanea

Non molto tempo fa, un genetista nel Delaware stava facendo quello che fanno i genetisti, cercando di arrivare a una diagnosi per un paziente con una malattia non diagnosticata.

Il medico, Karen Gripp, capo della Divisione di Genetica Medica dell'A.I. Il duPont Hospital for Children di Wilmington, nel Delaware, ha notato che la sua paziente, una bambina piccola, aveva la fronte alta, sopracciglia folte e un filtro lungo, lo spazio tra il naso e il labbro. Ha avuto convulsioni e aveva capelli ricci e ruvidi, anche se non sembravano degni di nota a causa della sua etnia afroamericana. Una palatoschisi più una cisti aracnoidea sul midollo spinale erano già state riparate quando Gripp fu chiamato a vederla.

I sintomi non erano perfettamente in linea con le condizioni che Gripp aveva considerato.

Molte condizioni genetiche hanno un volto, una costellazione distintiva di caratteristiche che fornisce un indizio per una potenziale diagnosi. Ma identificare la malattia osservando le caratteristiche di un paziente, una pratica nota come dismorfologia, è una delle maggiori sfide dei genetisti. I dismorfologi più abili tendono ad essere dottori più anziani che sono stati in giro per l'isolato, il che ha senso; più pazienti vedi nel corso della vita, più caratteristiche osservi. Ma anche i praticanti più esperti non hanno messo gli occhi su tutte le malattie là fuori.

Come parte del suo lavoro investigativo, Gripp ha chiesto il permesso di scattare una foto del paziente e caricarla su Face2Gene, uno strumento software di riconoscimento facciale che può aiutare nella diagnosi delle malattie rare. Face2Gene confronta le immagini del viso di un paziente con quelle dei compositi della malattia e restituisce una serie di potenziali diagnosi, dalla più plausibile alla meno.

Per Gripp, la tecnologia si è rivelata illuminante. La sindrome di Hajdu-Cheney era uno dei migliori suggerimenti di Face2Gene per il bambino. Ma un'analisi dell'esoma dei geni codificanti le proteine ​​del bambino ha rivelato una mutazione implicata nella sindrome del meningocele laterale, una condizione con cui Gripp era più che familiare. Ne aveva scritto il documento accademico e la GeneReview della National Library of Medicine.

Il labbro leporino non è una caratteristica della sindrome del meningocele laterale, quindi Gripp inizialmente non l'aveva considerata come una diagnosi. Ma la sua somiglianza con la sindrome di Hajdu-Cheney l'ha aiutata a indicarla. Così pochi pazienti hanno questa diagnosi che il futuro del bambino non è chiaro. Sopravviverà, anche se sarà strettamente monitorata per possibili problemi neurologici e per la scoliosi, che è stata strettamente associata alla condizione.

Ho continuato a guardare le condizioni con il labbro leporino, ma è stata una vera falsa pista, dice Gripp, che crede che la fessura non sia correlata al disturbo genetico della ragazza. Riconosci solo ciò che sai. Face2Gene mi fa scendere l'elenco e dire: 'Hmm, ho considerato tutto?'

FDNA, la società madre di Face2Gene, è iniziata sei anni fa dopo che i cofondatori israeliani hanno venduto la loro precedente società di riconoscimento facciale, Face.com, a Facebook. Quella tecnologia è in grado di differenziare individui specifici essendo addestrati su più immagini di quella persona. La tecnologia di Face2Gene, al contrario, identifica uno schema comune a un gruppo di persone che hanno la stessa sindrome; stabilire quel denominatore comune consente al software di creare un'immagine composita associata a una condizione.

Quando il CEO Dekel Gelbman è stato assunto nel 2010, ha incontrato diversi professionisti e si è subito reso conto che il riconoscimento facciale poteva aiutare a ridurre il carico di malattie non diagnosticate.

Delle oltre 7.000 sindromi genetiche conosciute, Face2Gene stima che fino alla metà abbia un modello facciale distinto che può essere appreso e utilizzato per la diagnosi. La sindrome di Down, ad esempio, è tra le più comuni ed è quindi più facile da diagnosticare. Ma condizioni più rare possono rivelarsi più difficili. Immagina di essere un genetista e di avere il tuo archivio di immagini nel cervello in base a ciò che hai visto e su cui sei stato addestrato, dice Gelbman. Non puoi sapere tutto. La tua capacità di evocare un'immagine o provare a confrontare questi schemi nella tua testa è limitata. Allora come lo democratizzi?

Face2Gene raccoglie dati dai genetisti. Sebbene la tecnologia sia gratuita per i fornitori, Gelbman prevede di addebitare alle aziende farmaceutiche l'accesso agli aiuti nella scoperta e nello sviluppo di farmaci. Più persone inseriscono dati in Face2Gene, più il sistema apprende quali caratteristiche facciali sono associate a quali sindromi. Gelbman afferma che il 60 percento dei genetisti clinici e dei consulenti genetici in tutto il mondo ha utilizzato la tecnologia.

L'app mobile fotografa automaticamente un paziente, carica quella foto su un server e analizza i tratti del viso in pochi secondi per generare un elenco di sindromi che corrispondono alle somiglianze identificate. Ogni sindrome è accompagnata da informazioni provenienti dal London Medical Databases, che cura le sindromi e conserva una raccolta di immagini di dismorfologia.

Gli utenti possono sovrapporre il viso del loro paziente al viso di un prototipo di malattia e fare clic su una mappa termica che rivela quelle aree facciali che si allineano più da vicino con un'immagine rappresentativa di una particolare sindrome. Possono anche contrassegnare le caratteristiche che sono presenti nel loro paziente, che ricalcola l'elenco delle potenziali sindromi.

Il prossimo passo per FDNA è il lavoro continuo per cercare di determinare le caratteristiche facciali per varie condizioni mediche, in particolare l'autismo. Vogliamo sapere se riusciamo a trovare un volto per X fragile, afferma Gelbman, riferendosi alla causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva nei ragazzi. Vedremo cosa possiamo trovare.

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