Dati in azione

In Mayo, i big data stanno già migliorando l'assistenza sanitaria. Consideriamo il caso di Javrie Burdell.

Il bambino di sei anni di Clovis, New Mexico, un allegro amante dei cartoni animati come Il dado lavoro -ha avuto i suoi primi attacchi a due anni. Josiah e Renata Burdell, entrambi 29enni, lo hanno portato in un ospedale locale. Quella prima notte, la respirazione di Javrie rallentò a quattro respiri al minuto. Guardare tuo figlio sdraiato privo di sensi su un tavolo per un'ora è abbastanza reale, dice Renata.

I medici perplessi mandarono la famiglia a Lubbock, a 100 miglia di distanza, poi a 220 miglia nella direzione opposta ad Albuquerque. Le convulsioni sono continuate, le diagnosi si sono moltiplicate e i suoi genitori affermano che lo sviluppo di Javrie è regredito. I Burdell sono andati in quattro ospedali prima, stufi, hanno cercato su Google i migliori dipartimenti di neurologia pediatrica nel 2010, quindi hanno scritto a Mayo.

I test sono proseguiti a Mayo. Una puntura spinale, una risonanza magnetica e i test per i geni legati a disturbi noti erano tutti negativi.

Nel settembre 2012 l'ospedale ha aperto il suo Center for Individualized Medicine, uno sforzo interdisciplinare per utilizzare la genomica per identificare le malattie che hanno messo in difficoltà i migliori ospedali del mondo, e Javrie è diventato uno dei primi pazienti nel suo programma Disease Odyssey. L'idea di Disease Odyssey: sequenziare gli esomi dei pazienti, un sottoinsieme del genoma umano che include tutte le importanti istruzioni del corpo per la costruzione delle proteine, e utilizzare i dati risultanti per cercare indizi.

Questi sono big data o solo molti dati? Lo ha detto l'amministratore delegato di Mayo John Noseworthy in una conferenza lo scorso anno. Questi sono davvero big data. Questo cerca associazioni che non avevamo previsto o anticipato e ci consente di cambiare davvero la storia.

Dopo anni senza diagnosi, circa il 37 per cento dei pazienti ne ottiene una entro circa tre mesi, afferma Gianrico Farrugia, un gastroenterologo che dirige il centro.

Il viaggio di Javrie è durato più a lungo. Anche dopo il suo arrivo a Mayo, ci sono voluti anni perché i membri del team di 369 data scientist dell'ospedale inventassero la tecnologia che lo avrebbe diagnosticato come uno dei 10 bambini sulla terra con una mutazione così rara che la sindrome che provoca non ha nome. Per un bambino di sei anni è stato un semplice prelievo di sangue, effettuato lo scorso luglio. I genitori di Javrie hanno anche fornito campioni di DNA. Dietro le quinte, stava accadendo molto di più, dice Farrugia. In casi come questi, i campioni vengono inviati per il sequenziamento e l'analisi. I dati vengono confrontati con le cartelle cliniche, la letteratura pubblicata e i normali modelli genomici per cercare di forgiare una diagnosi. Un team di ben 20 persone, da genetisti e patologi agli esperti di etica, esamina ogni caso in sospeso ogni mercoledì.

Il 3 gennaio, ai Burdell fu detto che i loro risultati erano pronti. Dopo un viaggio di 18 ore, hanno appreso che Javrie ha una mutazione sul PACS-1 gene. Questo spiega i suoi problemi di equilibrio e le sue sottili anomalie facciali - un naso leggermente a bulbo e denti molto distanziati che molte persone inizialmente non notano.

I big data hanno dato ai Burdell il conforto di comprendere la causa delle sfide del figlio, ma non hanno fornito una cura. È davvero un affare agrodolce, ma la nostra vita è migliore, dice Renata Burdell. Continuando a destreggiarsi tra sintomi e farmaci, lei e suo marito sperano che la prossima ondata di dati sblocchi terapie per un bambino che conosce ancora solo 160 parole.

La maggior parte delle volte, ovviamente, i big data nell'assistenza sanitaria si concentrano su problemi più semplici che colpiscono più persone, elaborando dati da molte fonti per individuare somiglianze tra i casi, identificando i trattamenti che funzionano meglio e costano meno. In Mayo, ciò significa sforzi come il Centro per la scienza dell'assistenza sanitaria, che ha tre anni e studia le innovazioni nell'organizzazione dell'assistenza. I progetti del centro includono una serie di laboratori di ingegneria clinica dipartimentali, ciascuno gestito da un medico in quella specialità e da un data scientist. Il primo laboratorio è stato costruito per la medicina d'urgenza.

Il pronto soccorso del campus Saint Marys di Mayo sta ora sfruttando una ristrutturazione in corso per incorporare apparecchiature RFID nelle pareti, il meglio per studiare il flusso dei pazienti. In un anno, Mayo spera di avere dati migliori su come tiene traccia dei pazienti, quanto tempo ci vuole per farli vedere da un medico e quanto tempo rimangono al pronto soccorso, dice Tom Hellmich, un medico pediatrico del pronto soccorso e uno dei i responsabili del laboratorio che studiano il pronto soccorso. Da segnalare: un progetto per comprendere e risolvere il problema dei pazienti psichiatrici del pronto soccorso che hanno bisogno di trovare rapidamente spot in programmi che possano aiutarli. I dati di tale sforzo dovrebbero essere utili sia agli amministratori ospedalieri che ai legislatori interessati alla riforma della salute mentale, afferma Kalyan Pasupathy, co-direttore del Laboratorio del Dipartimento di Emergenza.

Di tutte le iniziative sui dati di Mayo, lo sforzo che potrebbe avere l'impatto più a lungo termine è la partnership dello scorso anno con l'unità di analisi dei dati di United Health Group, chiamata Optum Labs.

L'idea è di studiare le registrazioni dei sinistri di 109 milioni di pazienti, con il contributo di Optum, e 30 milioni di cartelle cliniche, di cui cinque milioni di Mayo. La ricerca in corso sta studiando argomenti come il confronto tra le prestazioni dei composti negli studi clinici sui farmaci e la loro efficacia in ampie popolazioni di pazienti una volta approvati; come la pratica medica varia nei diversi luoghi; e come affrontare problemi come i ricoveri ospedalieri eccessivi.

Poiché i cambiamenti nelle politiche e nelle assicurazioni spostano maggiori costi per pazienti e fornitori, ci sono ragioni finanziarie e mediche per perseguire questo tipo di ricerca.

Uno studio su pazienti con sostituzione articolare sotto i 65 anni ha scoperto che il peso e il diabete hanno svolto ruoli precedentemente sconosciuti nei problemi del ginocchio e dell'anca, afferma Nilay Shah, professore associato di politica sanitaria e ricerca presso Mayo. Un intervento precoce potrebbe significare meno operazioni.

Questi sono big data o solo molti dati? Lo ha detto l'amministratore delegato di Mayo John Noseworthy in una conferenza lo scorso anno. Questi sono davvero big data. Questo cerca associazioni che non avevamo previsto o anticipato e ci consente di cambiare davvero la storia.

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