Dalla speranza alla realtà nella medicina personalizzata

Nelle pagine finali del suo nuovo libro sulla medicina personalizzata, Francis Collins offre una visione avvincente del futuro attraverso un personaggio immaginario di nome Hope, nato il 1 gennaio 2000. Collins descrive un mondo in cui Hope e la maggior parte delle altre persone hanno avuto la totalità di il loro DNA è stato sequenziato e integrato con modelli predittivi che forniscono suggerimenti su dieta, stile di vita e trattamenti per ottimizzare la loro salute. Il risultato per Hope è una vita sana e produttiva oltre i 100 anni.

Nuova speranza: Il linguaggio della vita: il DNA e la rivoluzione nella medicina personalizzata , di Francis Collins.

Collins descrive quindi un mondo alternativo per Hope che sembra simile al nostro, in cui un sistema sanitario disfunzionale non ha ancora integrato la medicina personalizzata. In questa distopia, i medici non sono stati formati in genomica e i contribuenti non finanzieranno test e protocolli predittivi e preventivi. Hope, che ha una predisposizione genetica all'infarto, muore mentre fa giardinaggio all'età di 50 anni.

Nonostante il nome banale Hope, queste pagine sono la parte migliore di Language of Life: DNA e la rivoluzione nella medicina personalizzata –insieme a rapidi riassunti della promessa di terapie con cellule staminali e terapie geniche, inclusi anche nel capitolo finale: Una visione del futuro.

Per me, il resto del libro è stato meno perspicace di quanto avessi sperato. Collins, uno dei principali architetti del Progetto Genoma Umano e ora direttore del National Institutes of Health, offre una descrizione completa della genomica attuale. Con uno stile disinvolto descrive come la genetica stia iniziando a infiltrarsi nella medicina clinica, soprattutto per le malattie rare causate da difetti estremi nel DNA di una persona, come Tay-Sachs, sindrome di Down e simili.

Scrive capitoli su come la genetica fornisce indizi alle persone sull'esistenza o meno di effetti collaterali se assumono un farmaco e su come le differenze genetiche tra le persone stanno facendo luce su malattie comuni come il diabete.

Questo è un utile aggiornamento su dozzine di altri libri e articoli popolari sulla genomica scritti negli ultimi anni. Tuttavia, ad eccezione di quelle pagine finali, trascura di spiegare perché la rivoluzione nella medicina personalizzata presentata nell'opzione uno dei possibili futuri di Hope stia impiegando così tanto tempo. Questo mi porta a tre lamentele che ho con il libro di Collins.

Il primo è quello Il linguaggio della vita condivide la tendenza dei libri e dei media più popolari a essere eccessivamente entusiasti di una rivoluzione genomica che per anni è stata lunga nelle promesse e a corto di realtà. Questa mancanza di successo non è venuta dal desiderio di provare. Come osserva Collins, gli scienziati hanno compiuto grandi progressi nella comprensione della genomica e della biologia molecolare, mentre le aziende hanno lavorato duramente per tradurre la ricchezza di informazioni generate sul nostro DNA in test e trattamenti che saranno utili ai pazienti.

Le aziende farmaceutiche stanno utilizzando la biologia molecolare per progettare farmaci più mirati e aziende come 23andme e Navigenics vendono servizi di test genetici online, direttamente ai consumatori.

Collins afferma che lo sviluppo dei cosiddetti farmaci razionali (basati sulla conoscenza delle interazioni molecolari invece che su tentativi ed errori) è stato impegnativo e che l'offerta di test del DNA online per diabete, malattie cardiache e schizofrenia è stata controversa. Ma menziona a malapena che la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato solo una manciata di farmaci nello spazio della medicina personalizzata, o che i test diretti al consumatore non sono riusciti ad attirare molti clienti.

Quest'ultima situazione è diventata chiara lo scorso autunno quando la cofondatrice di 23andme Anne Wojcicki ha annunciato al meeting TED MED di San Diego che la sua azienda aveva sequenziato il DNA di solo 30.000 persone in due anni, nonostante la schiacciante pubblicità che includeva l'essere nominata Volta Invenzione dell'anno 2008 dalla rivista.

Questa tiepida risposta del pubblico potrebbe essere spiegata dal costo ancora elevato per i test genetici, che sta diventando meno costoso, o dal fatto che questi test devono ancora essere completamente convalidati come predittori accurati dei fattori di rischio per la malattia. Potrebbe anche avere a che fare con un pubblico che deve ancora vedere o comprendere l'importanza del test del DNA al di là dei disordini genetici rari e della medicina legale in stile CSI.

Speravo che Collins offrisse una valutazione più franca di dove ci troviamo sulla strada verso una vera era della medicina personalizzata: cosa ha funzionato e cosa no.

Il che porta al mio secondo problema con Il linguaggio della vita – che Collins non attinge alla sua esperienza e non ci fornisce un piano per colmare l'ampio divario tra il nostro mondo sfidato dal genoma e il futuro sperato di Hope.

Collins delinea le ossa nude di un programma per spingere la società in avanti verso una vera era di salute personalizzata. Chiede un aumento dei finanziamenti per la ricerca (non sorprende che provenga dal direttore del NIH); un migliore utilizzo delle cartelle cliniche elettroniche per raccogliere dati che possono essere utilizzati per sviluppare modelli predittivi per le malattie; miglioramenti nella politica per facilitare una più rapida progressione dalla ricerca alle applicazioni per i pazienti; un'enfasi sull'istruzione, in particolare per i medici e altri operatori sanitari; e infine, una discussione bioetica più solida sulle innovazioni potenzialmente controverse.

Capisco la necessità di continuare a spiegare la genomica finché il pubblico non la capisce. E Collins usa la sua gentilezza e il suo fascino con grande efficacia mentre spiega pazientemente ancora una volta che cos'è esattamente un nucleotide e come avere una A anziché una G potrebbe predisporre a un alto rischio di cancro al colon. Ad un certo punto, tuttavia, la discussione deve passare a un progetto realistico per l'azione. Solo allora il pubblico riceverà la lezione, quando la genetica smetterà di essere un'astrazione e diventerà rilevante per le loro vite.

La terza lamentela che ho con il libro è la sua schiacciante enfasi sulla genomica come essere il linguaggio della vita. Sono sorpreso da questo, dato che Collins ha sostenuto diversi programmi al NIH che stanno cercando di integrare la genomica con altri componenti chiave che rendono una persona quello che sono e che hanno un forte impatto su malattie, comportamento e altri tratti.

Il principale tra queste influenze non genomiche sulla vita umana è l'ambiente di una persona, dalla dieta ai raggi UV e alle tossine chimiche come il mercurio e i pesticidi. Ognuno di noi nasce con un progetto genetico, ma questo non ha senso per la maggior parte delle malattie comuni senza comprendere l'interazione dell'ambiente e le nostre inclinazioni genetiche personali per la sensibilità o la protezione dagli attacchi del mondo in cui viviamo.

Collins menziona il ruolo dell'ambiente e altri fattori cruciali che influenzano la nostra salute, tra cui la proteomica e i trilioni di microbi nel nostro corpo, ma solo di sfuggita.

Nel 2006, Collins ha scritto Il linguaggio di Dio: uno scienziato presenta prove per credere, che aveva lo stesso stile accessibile di Vita . Cristiano devoto, Collins ha analizzato e respinto gli argomenti di coloro che negano l'evoluzione e si oppongono per motivi religiosi alla ricerca sulle cellule staminali embrionali. Collins ha detto che per lui Dio e la biologia sono compatibili e che l'opera di Dio può essere vista nel funzionamento di ogni cellula, nucleotide e cellula staminale con cui gli scienziati lavorano nei loro laboratori.

Collins ha coinvolto un vasto pubblico con quel primo libro mentre si stabiliva sul New York Times lista dei bestseller per diverse settimane. In parte, ciò era dovuto all'argomento: l'eterna lotta per riconciliare fede e scienza. Ma il libro di Collins ha anche risuonato perché ha chiaramente articolato un percorso in avanti per le persone che stavano lottando con quella che sembrava essere una contraddizione tra fede e scienza.

Spero che Collins scriva a Linguaggio della vita II che prende una strada simile: andare oltre la spiegazione e l'entusiasmo per articolare anche un chiaro percorso in avanti, in modo che la speranza per la medicina personalizzata che descrive in quelle ultime pagine possa diventare realtà.

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