Come un wiki mantiene in vita la genetica diretta al consumatore

Quando l'anno scorso Meg DeBoe ha deciso di sfruttare il suo fondo di Natale per ordinare un test del DNA per consumatori da 99 dollari da 23andMe, è rimasta delusa: è arrivato senza informazioni su ciò che i suoi geni dicevano sulla sua possibilità di sviluppare l'Alzheimer e malattie cardiache. Il rapporto ha approfondito solo la sua genealogia genetica, possibili parenti e radici etniche.

Questo perché solo un mese prima, nel novembre 2013, la Food and Drug Administration aveva represso 23andMe. I popolari rapporti sulla salute del DNA e le pubblicità TV della società di test genetici diretti al consumatore erano illegali, si diceva, dal momento che non erano mai stati autorizzati dall'agenzia.

Ma DeBoe, a mamma blogger e autrice di libri per bambini, ha comunque trovato un modo per ottenere le informazioni sulla salute che desiderava. Utilizzando un servizio Web a basso budget chiamato Prometeo , ha pagato $ 5 per caricare i suoi dati grezzi di 23andMe. Nel giro di pochi minuti stava esaminando un rapporto con voci che dividevano i suoi geni in Cattive notizie e Buone notizie.

Mentre decine di migliaia di altri cercano informazioni simili sulla loro disposizione genetica, stanno caricando i loro dati sul DNA in diversi siti Web poco conosciuti come Promethease che sono diventati, per impostazione predefinita, i maggiori fornitori di servizi per la salute genetica dei consumatori negli Stati Uniti e il prossimi possibili bersagli per i regolatori nervosi.

Dopo la repressione della FDA, i consumatori stanno scambiando informazioni su dove conoscere i loro geni. Non lasciare che l'uomo ti fermi, disse uno.

Promethease è stato creato da una piccola azienda di due uomini gestita come progetto collaterale da Greg Lennon, un genetista con sede nel Maryland, e Mike Cariaso, un programmatore di computer. Funziona confrontando i dati del DNA di una persona con le voci in SNPedia, un vasto wiki pubblico sulla genetica umana che la coppia ha creato otto anni fa e gestito con l'aiuto di alcune dozzine di editori volontari. Lennon afferma che Promethease viene utilizzato per creare fino a 500 rapporti sui geni al giorno.

Molte persone stanno arrivando direttamente da 23andMe. Dopo che i suoi rapporti sanitari sono stati bloccati, i consumatori si sono lamentati con rabbia della FDA sulla pagina Facebook dell'azienda, dove hanno anche caricato collegamenti al sito Web Promethease, definendolo una soluzione alternativa, un modo per ottenere informazioni mediche esaurienti in rapporti simili, ma non come bello. L'atmosfera era di disobbedienza civile. Non lasciare che l'uomo ti impedisca di essere genotipizzato, ha scritto uno.

La FDA è cauta con la genomica personale perché sebbene i dati sul DNA siano facili da raccogliere, il suo significato medico è meno certo.

I test del DNA dei consumatori determinano quali versioni comuni dei 23.000 geni umani costituiscono il tuo genotipo individuale. Poiché la scienza collega queste varianti al rischio di malattia, l'idea è stata che i genotipi potrebbero prevedere la possibilità di ammalarsi di cancro o malattie cardiache o di perdere la vista. Ma prevedere il rischio è complicato. La maggior parte dei geni non dice nulla di decisivo su di te. E se lo fanno, potresti desiderare un dottore al tuo fianco quando lo scoprirai. Non credo che questo tipo di valutazione del rischio sia ancora abbastanza maturo per essere un prodotto di consumo, afferma David Mittelman, direttore scientifico di Gene by Gene, un laboratorio genetico che esegue test.

Escludendo i rapporti sulla salute di 23andMe, la FDA ha anche citato il pericolo che interpretazioni errate dei dati genetici possano portare qualcuno a cercare un intervento chirurgico non necessario o ad assumere un'overdose di droga. I critici della decisione hanno affermato che aveva più a che fare con le domande sul fatto che i consumatori dovrebbero avere il diritto di ottenere dati genetici senza consultare un medico. È una questione quasi filosofica su come verrà somministrata la medicina, afferma Stuart Kim, un professore della Stanford University che ha contribuito a sviluppare un sito di interpretazione del DNA chiamato Interpretome come parte di un corso di genetica che insegna. Sarà concentrato dalle associazioni mediche o sarà disponibile su Internet in modo che le persone possano interagire?

Ora una domanda è se Promethease e siti simili potrebbero, o dovrebbero, essere il prossimo obiettivo delle autorità di regolamentazione. Lennon crede che il suo servizio sia fuori dalla portata della FDA, perché non offre un kit per lo sputo o esegue test del DNA da solo, ma funziona invece come un servizio di recupero della letteratura, presentando una versione di ciò che è nelle riviste scientifiche. Regolateci, dice Lennon, e dovreste chiudere anche WebMD e Wikipedia.

Raggiunto da Revisione della tecnologia del MIT , la FDA ha affermato di avere l'autorità di regolamentare il software che interpreta i genomi, anche se tali servizi sono offerti gratuitamente. L'agenzia non commenta società specifiche.

Sappiamo che sanno di noi, dice Lennon. Non hanno bussato alla nostra porta. Non sappiamo se verranno a bussare domani.

Risultati genici

Promethease può rianalizzare i risultati dei test genotipici venduti legalmente da $ 99 a $ 199 da una varietà di società di genealogia, tra cui 23andMe, Ancestry.com e National Geographic progetto di ascendenza umana . Anche molti altri siti Web di sola interpretazione, tra cui Interpretome, LiveWello e Genetic Genie, analizzano i risultati di questi test, che vengono forniti ai clienti come file di testo contenente un elenco di variazioni genetiche.

Per Barbara Evans, professoressa presso l'Università di Houston Law Center, l'idea che le persone possano raccogliere il DNA da un'azienda e analizzarlo altrove è uno sviluppo legale significativo. In precedenza, lo stesso laboratorio che ti ha testato sarebbe stato quello a dirti cosa significavano i risultati. Ma le informazioni sul DNA sono essenzialmente digitali. Ciò significa che può essere collegato e riprodotto ovunque. Sarà abbastanza difficile da regolamentare, prevede Evans. Crede che servizi come Promethease potrebbero invocare argomenti sulla libertà di parola e altre difese legali se le autorità di regolamentazione si avvicinassero a loro.

Non è ragionevole pensare che ci sia una data specifica, il 18 maggio 2035, in cui tutto il genoma avrà un senso, ed è il giorno in cui ti sarà permesso vederlo.

Revisione della tecnologia del MIT testato diversi siti di sola interpretazione utilizzando i dati del DNA di donatori anonimi pubblicati pubblicamente dal Personal Genome Project, un'iniziativa di condivisione dei dati avviata dalla Harvard Medical School. Tutti i siti hanno riportato rapidamente varianti genetiche contenute nei file, sebbene il numero di varianti segnalate variasse, da un minimo di 35 a un massimo di 17.667 per Promethease. Alcuni dei rapporti erano anche più dettagliati di altri.

Due dei siti sembravano progettati per indirizzare gli utenti verso la medicina alternativa. Genetic Genie, un servizio gratuito che pubblica annunci di vitamine, ha riportato il minor numero di geni in quello che è stato definito un profilo di disintossicazione. LiveWello ha addebitato $ 19,95 e includeva più geni, oltre a collegamenti a rapporti scientifici. Quel sito, tuttavia, indirizzava gli utenti a ottenere una spiegazione dei risultati contattando chiropratici, dietologi e guaritori mente-corpo di cui forniva i numeri di telefono.

Uno screenshot di un rapporto genetico creato da Promethease. Il rapporto mostra sospetti effetti medici dei geni di una persona.

Il rapporto di Promethease è stato il più dettagliato, anche se il suo design goffo e scarno non è facile da usare. Organizza le variazioni genetiche di una persona in categorie come condizioni mediche e medicinali. Gli utenti possono quindi fare clic per visualizzare le informazioni sui singoli geni che la ricerca scientifica ha suggerito potrebbero aumentare o ridurre il rischio di reazioni ai farmaci, malattie comuni o tratti della personalità come la mancanza di empatia.

Le informazioni nel rapporto sono simili a quelle del servizio di genoma personale vietato da 23andMe, ma ci sono differenze. Promethease fa pochi sforzi per combinare i rischi genetici per qualsiasi malattia in un unico numero comprensibile. Ciò rende il rapporto più simile a un miscuglio di fatti che a una diagnosi. Lennon dice che questo è intenzionale. Dice che 23andMe ha calpestato un terreno scientifico instabile cercando di unire i rischi in un unico punteggio.

Tutti vogliono vendere una risposta semplice: 'Ecco il tuo rischio'. Ma non sappiamo come interagiscono queste cose, dice. Allo stesso tempo, crede che il valore incerto delle informazioni sul DNA non sia un motivo per tenerlo lontano dai laici. Non è ragionevole pensare che ci sia una data specifica, il 18 maggio 2035, in cui tutto il genoma avrà un senso, e questo è il giorno in cui ti sarà permesso vederlo, dice.

Per ora, i consumatori devono cavarsela da soli in un boschetto di informazioni scientifiche e prendere le proprie decisioni sui rischi. Per DeBoe, la blogger, questo significava portare un po' di prospettiva e buon senso al report che ha acquistato da Promethease. Le diceva che le sue versioni di 11 geni comportavano un aumento del rischio di cancro al seno e uno lo riduceva. Ma non era allarmata, perché si scopre che non è davvero insolito. Non è una sfera di cristallo. Penso che molte persone commettano questo errore, dice. Detto questo, l'ho approfondito volendo sapere alcune cose specifiche: se avessi una predisposizione genetica ad alto rischio [o] verso malattie cardiache, diabete o Alzheimer. Non lo so, il che mi ha alleviato.

Determinare se il suo sollievo sia davvero giustificato potrebbe richiedere l'aiuto di un genetista esperto. Almeno questo è il punto di vista attuale della FDA e delle società mediche. Ma DeBoe ha portato il rapporto al suo medico. Diceva che aveva un gene per la sensibilità alla caffeina e DeBoe dice che il suo medico ha concordato che avrebbe dovuto attenersi al decaffeinato ed evitare droghe come la novocaina. Penso che sia così che le persone dovrebbero usarlo, come punto di partenza per una conversazione con i professionisti del settore medico, dice.

Sotto il radar

Per Lennon e Cariaso, l'ondata di interesse per Promethease e SNPedia rappresenta un trionfo per un approccio senza fronzoli alla genetica. Nel 2006, lo stesso anno in cui è stata fondata 23andMe, hanno lanciato SNPedia come un sito che avrebbe consentito a loro e a chiunque altro di tenere sotto controllo ciò che la scienza stava imparando su ciascuna variante genetica. Lennon afferma che il sito è stato modellato su Wikipedia. Questa era la promessa del genoma, che dovrebbe essere per tutti, dice.

In questi giorni, SNPedia tiene sotto controllo circa 57.000 varianti geniche (note come polimorfismi a singolo nucleotide o SNP) con l'aiuto di alcune dozzine di volontari. Un collaboratore frequente è James Lick, un imprenditore che possiede due franchising di sandwich Subway a Taipei. Lick, che viene adottato, dice di essersi interessato alla genetica mentre cercava i suoi genitori naturali e ora trascorre alcune ore alla settimana ad aggiornare SNPedia. Il mese scorso, ha creato un nuovo elenco per un gene chiamato NGLY1, aggiungendo un collegamento a a Newyorkese articolo che ha discusso del gene e del suo ruolo in una malattia infantile rara. A differenza del dbSNP gestito dal governo, che tiene traccia di milioni di variazioni indipendentemente dal fatto che si sappia o meno qualcosa su di esse, SNPedia si concentra sulle variazioni che hanno effetti noti su una persona. Non è tutto, solo ciò che è interessante e dove qualcuno si preoccupa di creare una pagina, dice Lick.

I consumatori devono cavarsela da soli in un boschetto di informazioni scientifiche e prendere le proprie decisioni sui rischi.

Lo sforzo è stato di basso profilo; SNPedia è principalmente un luogo per ciò che Cariaso chiama genomica ricreativa. Anche Lennon, che aveva inasprito il capitale di rischio, non voleva che gli investitori fossero coinvolti. Di conseguenza, il loro lavoro è stato oscurato da 23andMe, che ha raccolto 126 milioni di dollari e ha assunto più di una dozzina di genetisti PhD per curare le proprie liste di geni. La sua CEO, Anne Wojcicki, sposata con il cofondatore di Google Sergey Brin, è arrivata sulle copertine delle riviste e un membro del consiglio ha previsto che la sua startup sarebbe diventata la Google dell'assistenza sanitaria personalizzata.

Non è andata così. E in seguito all'azione della FDA per bloccare i rapporti di 23andMe, il traffico verso i siti di sola interpretazione è aumentato. Interpretome, gestito da Konrad Karczewski, un ricercatore post-dottorato presso il Massachusetts General Hospital, ora ha da 80 a 100 visitatori al giorno, il doppio rispetto allo scorso anno. Ancora di più si stanno dirigendo verso Promethease. Lennon afferma che il sito registra in media tra 50 e 500 rapporti al giorno, inclusa una versione gratuita e un prodotto a pagamento più veloce. Non diventerà troppo specifico sui numeri o dirà quanti soldi sta guadagnando Promethease. Siamo un po' timidi nel dire quanti affari stiamo facendo, dice.

Potrebbe essere dovuto al desiderio di non svegliare le autorità di regolamentazione. La FDA ha un'ampia discrezionalità per agire, ma spesso sceglie di ignorare gli operatori di poco conto che piegano le regole, soprattutto se evitano di fare affermazioni palesi sulla salute. Ma Cariaso e Lennon non possono dire di non aver previsto guai. Dopotutto, hanno chiamato il loro software in onore di Prometeo, il titano che ha sfidato gli dei rubando il fuoco dal Monte Olimpo e donandolo all'umanità. (Secondo il mito, in seguito fu punito e incatenato a una roccia per l'eternità.)

Il fuoco è conoscenza del proprio DNA, dice Cariaso. Gli dei sono chiunque cerchi di impedirmi di conoscere me stesso.

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