Come spendere $ 1.900 per test genetici senza imparare nulla

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Non può essere positivo quando il cardiologo più famoso d'America, uno con 114.000 follower su Twitter, pubblica sui social media che il valore del tuo prodotto è esattamente 0. Né è una cosa grandiosa quando il comico Stephen Colbert rende il tuo settore uno zimbello nella TV a tarda notte , definendolo una totale stronzata.

Questo è quello che è successo questo mese a Helix, lo spinout di alto profilo del gigante del sequenziamento genico Illumina, che ha creato il primo negozio online di test del DNA in cui chiunque può acquistare approfondimenti genomici inviando un campione di saliva.



Eric Topol. NEILSON BARNARD/GETTY IMMAGINI PER KLICK HEALTH

Il problema non sono i test che ti dicono dei tuoi antenati o se sei portatore di beta talassemia. Quelli si basano su una scienza solida. Ciò che attira i critici è come scorrere Helix.com sia diventato rapidamente un po' come visitare il Immagine più nitida di DNA. Ma invece di purificatori d'aria, tostapane per pancetta e altri gadget elettronici di cui nessuno ha davvero bisogno, le persone con soldi da bruciare possono spendere $ 149 per una sciarpa il cui modello è personalizzato utilizzando i loro geni, app dietetiche del DNA o persino consigli sui vini influenzati geneticamente.

Eric Topol, un influente cardiologo e genetista presso lo Scripps Research Institute di La Jolla, in California, afferma di averne abbastanza. Per Topol, troppe di queste app equivalgono all'astrologia genetica. I dati non hanno fondamento. È una pseudoscienza: completa, non pronunciare nulla, dice. Ha calcolato che un consumatore potrebbe spendere $ 1.900 per 17 app e non imparare quasi nulla di valore.



All'inizio di quest'anno, la Food and Drug Administration statunitense ha segnalato che avrebbe allentato quello che era stato un divieto de facto su una serie di rapporti genetici diretti al consumatore. Quello che è seguito è stata una rapida espansione dei test genetici che vanno da ragionevoli a decisamente sciocchi.

Oltre a Helix, anche molti altri vendono test del DNA. Uno, pubblicizzato in TV, è Soccer Genomics, che promette un report personalizzato che aiuterà a guidare lo sviluppo dei giocatori. E per $ 99, una società chiamata Orig3n ti venderà un test che afferma di prevedere la capacità di tuo figlio di imparare le lingue. Il mese scorso, quella società ha dovuto annullare un omaggio pianificato di test del DNA a una partita dei Baltimore Ravens, dopo le obiezioni delle autorità di regolamentazione statali.

Ciò che preoccupa Topol è che il campo della genetica potrebbe essere invaso da incomprensioni, pregiudizi e persino violazioni della privacy. È una giungla, dice. È il mix di cose che sono provate e non provate che è davvero irresponsabile, a mio avviso. Come fa a saperlo il consumatore?



Discussione vivace

Nel 2016 Revisione della tecnologia del MIT ha celebrato l'app store DNA creato da Helix come una delle nostre 10 tecnologie rivoluzionarie dell'anno. La grande innovazione dell'azienda è stata un nuovo modello di business. Helix si occuperebbe del sequenziamento dei geni in un laboratorio centralizzato per una tariffa fissa una tantum di $ 80, consentendo agli sviluppatori di prodotti di concentrarsi sull'invenzione di app che i consumatori possono acquistare.

Funziona molto come l'App Store di Apple. Helix mantiene il 40 percento del prezzo delle app (spesso intorno ai $ 100), mentre il 60 percento va agli sviluppatori. Al momento sono disponibili 26 app e la società prevede che saliranno a circa 75 tra un anno. La società ha rifiutato di dire quante entrate sta ottenendo.

In risposta alle critiche, il cofondatore di Helix Justin Kao mette in guardia contro un atteggiamento paternalistico nei confronti del tipo di informazioni su cui i consumatori dovrebbero essere in grado di spendere i loro soldi. Le persone dovrebbero essere in grado di scegliere come vogliono interagire e sperimentare intuizioni basate sul DNA e decidere da sole cosa ha valore per loro, dice.



L'elica ha un processo dettagliato per lo screening della scienza alla base dei test che commercializza e ne ha rifiutati più di una dozzina, secondo Kao. Altri sono stati modificati per limitare ciò che affermano che il DNA può fare. Helix riceve anche consigli da un gruppo di sei consulenti scientifici che si incontrano telefonicamente o di persona, anche per parlare delle app in arrivo.

Uno è Gonçalo Abecasis, un genetista di popolazione presso l'Università del Michigan. Diciamo 'Ha senso' o 'È pazzesco'. Ogni volta è una discussione vivace, dice Abecasis. Pensa che Helix sia un esperimento importante perché sta esplorando come saranno gli usi del mercato di massa del genoma. E alcune app che infastidiscono Topol non lo infastidiscono affatto: se ti vendo una sciarpa modellata con il tuo DNA, potresti dire: 'Ehi, ne vale la pena?' Ma non diresti: 'Dov'è la scienza prova?'

Per Ewan Birney, direttore dell'Istituto Europeo di Bioinformatica, il fenomeno del DNA diretto al consumatore è un approccio tipicamente americano, guidato da aziende private e focalizzato sugli individui. Al contrario, in Europa c'è più enfasi sui progetti nazionali i cui risultati possono essere integrati nei servizi sanitari nazionali, dice.

App dietetiche

Una delle app più recenti su Helix è di Arivale, uno spinout di Istituto di Biologia dei Sistemi a Seattle, che si definisce un'azienda scientifica del benessere. Il concetto è circondare i clienti con una nuvola di dati, informazioni complete sul loro sangue, microbi intestinali e DNA, che potrebbero essere utilizzate per suggerire cambiamenti nella dieta.

Elica

Il programma completo costa più di $ 1.000 all'anno. Ma per $ 89, tramite Helix, l'azienda offre ai clienti uno sguardo iniziale ai loro geni e una consulenza con un dietista. L'app per la perdita di peso, chiamata Beat Your Genes, consente alle persone di visualizzare schermate che indicano se, geneticamente, sono più o meno predisposte ad avere un indice di massa corporea elevato.

Questi indizi del DNA possono fornire consigli dietetici personalizzati, afferma Clayton Lewis, CEO di Arivale. Assaggi più intensamente i cibi amari? Forse il dietista può suggerirti di soffriggere le cipolle. Hai una propensione a un peso maggiore con una dieta paleo? Prova a passare ai carboidrati.

Ho approfondito da dove provengono le previsioni di Arivale sulla massa corporea. Si basano su un giornale del 2015 che riassume ciò che è noto sui legami genetici con l'obesità da studi sulla popolazione che hanno coinvolto circa 340.000 persone. Gli scienziati hanno scoperto centinaia di collegamenti statistici tra specifiche varianti del DNA e peso. Sommando questi piccoli effetti, gli scienziati possono creare un punteggio di rischio genetico per una persona specifica.

Questi punteggi possono rivelare qualcosa sulla possibilità di obesità con cui sei nato. Ciò che manca ancora, tuttavia, è il collegamento finale, quello tra un punteggio di rischio specifico e un intervento comprovato. Arivale dice che ha mostrato in a studio clinico che la combinazione dei suoi dati e degli interventi dietetici ha portato a miglioramenti. Ma che dire degli stessi identici interventi senza tutte le fantasiose informazioni molecolari? Non possono dirlo, perché non hanno fatto quello studio.

In altre parole, potrebbe essere che la presa per mano da un dietista e il consiglio familiare di mangiare bene e fare esercizio sia ciò che aiuta davvero. C'è una certa scienza, ma se si traduca in raccomandazioni personalizzate va oltre i dati, afferma Elizabeth Speliotes, medico e specialista dell'obesità presso l'Università del Michigan, che ha condotto il grande studio del 2015. È coperto da una matematica sofisticata, ma a livello individuale non è dimostrato che ti aiuterà.

Cani da guardia

I genetisti affermano che la loro capacità di calcolare i punteggi di rischio continuerà a migliorare. Ciò renderà le app DNA più potenti e potenzialmente più controverse, col passare del tempo. Un'app su Helix, chiamata Baby Glimpse, invita un uomo e una donna a inviare il DNA e ottenere una previsione su come potrebbero essere i loro ipotetici figli, incluso il colore degli occhi.

E quanto tempo passerà prima che sia possibile calcolare, dal DNA, la possibilità di una persona di avere un QI alto o basso o vari tratti comportamentali? Kao dice che Helix sta procedendo con attenzione, specialmente con le previsioni del QI. Ma dice che i prodotti che si rivolgono alla personalità potrebbero raggiungere presto il negozio.

Con l'avanzare dei test genetici diretti al consumatore, la regolamentazione delle app di dieta, fitness, intrattenimento e personalità ricadrà sulla Federal Trade Commission degli Stati Uniti, a Washington, DC, che si occupa di più di tre milioni di denunce un anno su telemarketing, agenzie di recupero crediti e pratiche di marketing ingannevoli.

Stiamo tenendo d'occhio quello che sta succedendo, afferma Carolyn Hann, un avvocato specializzato in marketing sanitario nella divisione pratiche pubblicitarie dell'agenzia. Riconosciamo che nel mercato [diretto al consumatore] la scienza si sta evolvendo e non vogliamo nemmeno ostacolare l'innovazione.

Elica

L'agenzia porta circa 50 casi all'anno per false affermazioni sulla salute. Gli obiettivi hanno incluso i marketer di app talpe, che affermano di identificare talpe cancerose utilizzando uno smartphone. Nel 2014 anche la FTC ha intentato una causa contro una società di test genetici diretti al consumatore , GeneWize, che ha affermato che il suo test del DNA potrebbe identificare gli svantaggi di una persona e curarli con integratori alimentari e un siero per la pelle presumibilmente personalizzato per il profilo genetico di ciascuna persona.

L'intervento della FTC dipende da quali affermazioni vengono fatte per un prodotto. Specifiche indicazioni sulla salute devono essere supportate da prove scientifiche competenti e affidabili. Ma gli inserzionisti possono cercare di eludere le regole facendo solo affermazioni vaghe e suggestive, come fanno alcune delle app dietetiche Helix.

Abecasis, il consulente di Helix, afferma che la sua opinione personale è che i consigli dietetici basati sulla genetica non vanno bene per molto. Ma pensa anche che le app non siano molto diverse dai consigli che un allenatore potrebbe darti in palestra. L'evidenza scientifica non c'è che queste cose funzionino. Nessuno sostiene che queste cose abbiano soddisfatto standard rigorosi, dice. Ma non è irragionevole averlo sul mercato. Non è peggio di qualsiasi dieta alla moda.

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