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Combinazione di cartelle cliniche per la ricerca
Quando la legge di stimolo è stata approvata lo scorso anno, stanziando 20 miliardi di dollari per aiutare medici e ospedali ad adottare cartelle cliniche elettroniche (EMR), molti scienziati erano entusiasti delle possibilità offerte dalla ricerca medica. Gli EMR forniscono grandi quantità di informazioni mediche che possono essere analizzate automaticamente e utilizzate per porre domande troppo costose o forse non etiche da studiare negli studi clinici tradizionali, ad esempio se i trattamenti più recenti e più costosi sono più efficaci di quelli più vecchi.
Ci sono molti fondi federali in questo momento a sostegno dello sviluppo dell'infrastruttura per fare quel tipo di lavoro, così come per esaminare la ricerca sull'efficacia comparativa utilizzando i database, afferma Richard Firs , un medico dell'Università della Pennsylvania, a Filadelfia. Ma è un problema complesso e difficile, per certi versi più difficile di quanto la gente apprezzi.
Sebbene l'idea di utilizzare le cartelle cliniche elettroniche per la ricerca sia in circolazione da più di un decennio, solo di recente ha iniziato a decollare. Scienziati e medici stanno ora setacciando il numero crescente di cartelle cliniche elettroniche e database genomici per capire come utilizzare questa vasta risorsa medica per rispondere a una serie di domande in medicina, ad esempio perché i pazienti possono rispondere in modo così variabile al trattamento e come la genetica o altri fattori potrebbero contribuire a ciò.
È stato necessario inventare nuovi metodi di analisi per raccogliere dati utili da database spesso disparati e per assicurarsi che i risultati prodotti non fossero distorti. Gli studi basati sui dati degli EMR sono soggetti alle stesse preoccupazioni degli studi osservazionali, in cui gli scienziati cercano collegamenti tra il comportamento naturale di un individuo e la sua salute. È stato uno studio osservazionale a suggerire che la sostituzione ormonale nelle donne in postmenopausa riduceva il rischio di infarto, mentre successivi studi clinici hanno scoperto che il trattamento aumentava il rischio di malattie cardiache e ictus.
Dan Roden , un farmacologo clinico della Vanderbilt University, a Nashville, TN, sta iniziando ad affrontare alcune di queste sfide in un progetto pilota che collega gli EMR ai database di genomica. Anche se alla fine vuole usare gli EMR per capire meglio perché pazienti diversi possono reagire in modo così diverso allo stesso farmaco, il progetto inizia con le domande più basilari. Volevamo chiederti a quali informazioni genetiche vorresti accedere per prenderti cura di qualcuno, quali sono le sfide informatiche e quali sono le sfide etiche nell'archiviazione delle informazioni delle persone? dice Roden.
Il suo team ha iniziato costruendo un database del DNA nel 2007, estraendo il DNA da campioni clinici raccolti per altri progetti di ricerca. (Grazie al modo in cui è organizzato il sistema medico Vanderbilt, i ricercatori possono utilizzare tali campioni per molteplici scopi e collegare tali informazioni alla cartella clinica del paziente, mentre l'identità del paziente rimane nascosta.) Il team ha analizzato il DNA di 10.000 persone, alla ricerca di 21 specifici variazioni di una sola lettera che erano state precedentemente collegate a diverse malattie. Utilizzando una tecnica chiamata elaborazione del linguaggio naturale, un modo sofisticato di analizzare le informazioni, i ricercatori hanno sviluppato un metodo per identificare in modo affidabile i pazienti con malattie specifiche esclusivamente dalle loro cartelle cliniche. Il compito è più impegnativo di quanto ci si potrebbe aspettare; per esempio, qualcuno potrebbe vedere un reumatologo per una valutazione senza avere effettivamente l'artrite reumatoide.
Cercando le variazioni genetiche più comuni nelle persone con malattie specifiche, il team ha confermato una serie di collegamenti geni-malattia precedentemente identificati. Le scoperte, pubblicato la scorsa settimana in Giornale americano di genetica umana, mostrano che questo tipo di ricerca può produrre risultati utili.
Il team ha ora ampliato il database a 81.000 campioni e prevede di utilizzarlo per porre domande più complesse. Roden cercherà di trovare predittori genetici di variazioni specifiche della risposta ai farmaci che predicono se è improbabile che un paziente risponda a un farmaco specifico o sia più probabile che subisca un effetto collaterale pericoloso o debilitante. Il risultato sarà un insieme di varianti genetiche che riteniamo sarà importante incorporare nella cartella clinica, afferma Roden. Vogliamo essere in grado di dire: 'Ecco una persona che non risponderà ai beta-bloccanti, quindi dovrebbe prendere un diuretico'.
Secondo Tannen di Penn, probabilmente ci vorranno anni per creare i database necessari per condurre una ricerca clinica più ampia. Stima che sia necessario un database di circa 50 milioni di persone per porre i tipi di domande a cui è più interessato, ad esempio se i pazienti di età superiore ai 75 anni reagiscono allo stesso modo a una particolare terapia di quelli che hanno più di 40 anni. Questo è il potenziale grande potere degli studi sui database, dice.