Cerca nuovi trattamenti medici Zeroes In sui supereroi genetici

Tomi Uno

La caccia è iniziata per le persone sane, anche se i loro geni dicono che non dovrebbero esserlo.

Una massiccia ricerca nei database genetici ha trovato prove per più di una dozzina di supereroi genetici, persone i cui genomi contengono gravi errori del DNA che causano malattie infantili devastanti ma che affermano di non essere malati.

Il nuovo studio fa parte di una tendenza verso lo studio del DNA di persone insolitamente sane per determinare se c'è qualcosa in loro che può essere scoperto e imbottigliato come trattamento per tutti gli altri.

Ci sono già prove da famiglie numerose affette da malattie genetiche che alcuni membri sono colpiti in modo diverso o per niente. L'attuale studio ha adottato un approccio diverso, perlustrando i dati del DNA raccolti su 589.306 individui per lo più non imparentati, ed è il più grande studio sul genoma fino ad oggi, secondo la Icahn School of Medicine del Mount Sinai a New York.

Non è stata prestata abbastanza attenzione all'osservazione dei genomi delle persone sane, afferma Eric Topol, cardiologo e scienziato genetico presso lo Scripps Institute. Ciò conferma che ci sono molte persone là fuori che dovrebbero manifestare la malattia ma non lo sono. È una lezione dalla natura.

I ricercatori, guidati da Stephen Friend, presidente di Sage Bionetworks, un'organizzazione no profit con sede a Seattle, e lo scienziato del genoma Eric Schadt del Monte Sinai, hanno riferito oggi in Biotecnologie della natura come hanno cercato persone con mutazioni in uno qualsiasi degli 874 geni che dovrebbero condannarli a un'infanzia di dolore o miseria, ma le cui cartelle cliniche o auto-segnalazioni non hanno indicato alcun problema.

Alla fine, hanno trovato 13 persone che si qualificano come supereroi genetici ma, in base agli accordi sulla privacy medica, non sono state in grado di contattarle. Ciò significava che gli scienziati non erano in grado di imparare cosa c'è di diverso in loro. È come se avessi la scatola e non riuscissi a togliere la confezione, ha detto Friend durante una teleconferenza con i media la scorsa settimana.

Il team ha consultato i dati del DNA di quasi 400.000 persone forniti da 23andMe, la società di test diretti al consumatore. Il team ha anche utilizzato informazioni più dettagliate sul genoma fornite da BGI, un grande centro sul genoma in Cina, e dall'Ontario Institute for Cancer Research.

L'approccio migliore per scoprire un gran numero di individui resilienti riguarderà la condivisione dei dati su scala globale, coinvolgendo molti progetti di sequenziamento, afferma Daniel MacArthur, che ha sviluppato un database di DNA in pool presso il Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, che secondo lui contiene anche prove di individui resilienti.

Alcune aziende, tra cui la società di biotecnologie Regeneron (vedi La ricerca di genomi eccezionali), hanno già avviato ampie ricerche di persone i cui geni sembrano proteggerle dalle malattie. L'attenzione di Regeneron è su malattie comuni come le malattie cardiache e il diabete.

Mayana Zatz, una genetista di San Paolo, in Brasile, che studia famiglie numerose affette da malattie ereditarie, afferma di aver trovato casi in cui le persone sembrano eludere il destino genetico. Ad esempio, ha individuato due fratellastri brasiliani con la stessa mutazione che causa la distrofia muscolare, ma mentre uno era su una sedia a rotelle all'età di nove anni, l'altro ha 16 anni e non ha sintomi.

Zatz dice che il motivo potrebbe essere qualche altro gene che salva il paziente, o forse fattori ambientali. Dice che le donne sono più spesso resilienti degli uomini, anche se il motivo non è chiaro.

Friend dice che il suo studio pilota straordinariamente ampio ha lo scopo di determinare se lo stesso tipo di scoperte fatte osservando le famiglie colpite potrebbero essere fatte dragando grandi database di DNA. Lo scopo era vedere se la tecnologia è pronta e ne vale la pena, e pensiamo che la risposta sia sì, dice.

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