Apple ha piani per il tuo DNA

Di tutte le voci che girano intorno all'azienda più preziosa del mondo, questa potrebbe essere la prima che potrebbe comportare sputare in un bicchiere di plastica.

Apple sta collaborando con i ricercatori statunitensi per aiutare a lanciare app che darebbero ad alcuni possessori di iPhone la possibilità di sottoporsi al test del DNA, molti dei quali per la prima volta, secondo persone che hanno familiarità con i piani.

Le app si basano su ResearchKit, una piattaforma software introdotta da Apple a marzo che aiuta ospedali o scienziati a condurre studi medici su iPhone raccogliendo dati dai sensori dei dispositivi o tramite sondaggi.

Le prime cinque app ResearchKit, inclusa una chiamata mPotenza che tiene traccia dei sintomi del morbo di Parkinson, ha rapidamente reclutato migliaia di partecipanti in pochi giorni, dimostrando la portata della piattaforma di Apple .

Apple ha lanciato ResearchKit e ha ottenuto una risposta fantastica. La prossima cosa ovvia è raccogliere il DNA, dice Gholson Lyon, un genetista del Cold Spring Harbor Laboratory, che non è coinvolto negli studi.

Spingere i proprietari di iPhone a inviare campioni di DNA ai ricercatori spingerebbe i dispositivi Apple al centro di una battaglia sempre più ampia per le informazioni genetiche. Università, grandi aziende tecnologiche come Google (vedi Google Wants to Store Your Genome ), laboratori diretti al consumatore e persino il governo degli Stati Uniti (vedi US to Develop DNA Study of One Million People ) stanno tutti cercando di accumulare mega-database di informazioni genetiche per scoprire indizi sulle cause della malattia (vedi Internet del DNA).

In due studi iniziali pianificati, Apple non raccoglierà o testerà direttamente il DNA stesso. Ciò sarà fatto dai partner accademici. I dati verrebbero mantenuti dagli scienziati in un cloud informatico, ma alcuni risultati potrebbero apparire anche direttamente sugli iPhone dei consumatori. Alla fine, è anche possibile che i consumatori possano scorrere per condividere i miei geni con la stessa facilità con cui fanno la loro posizione.

Un portavoce di Apple ha rifiutato di commentare. Ma una persona a conoscenza dei piani ha affermato che l'obiettivo finale dell'azienda è consentire all'individuo di mostrare e condividere le informazioni sul DNA con diversi destinatari, compresi gli organizzatori di studi scientifici. Questa persona, come altri a conoscenza della ricerca, ha parlato in condizione di anonimato a causa dell'insistenza dell'azienda sulla segretezza.

Una di queste persone ha affermato che gli studi sull'app DNA potrebbero ancora essere cancellati, ma un altro ha affermato che Apple vuole che le app siano pronte per la conferenza mondiale degli sviluppatori dell'azienda, che si terrà a giugno a San Francisco.

Dati sofisticati

A partire dall'anno scorso, Apple ha iniziato a prendere provvedimenti per rendere i suoi dispositivi indispensabili per la salute digitale. La sua ultima versione del sistema operativo iOS include un'app chiamata Salute, che ha campi per più di 70 tipi di dati sanitari, dal tuo peso a quanti milligrammi di manganese mangi (per ora, non c'è campo per il tuo genoma). Apple ha anche stretto una partnership con IBM per sviluppare app sanitarie per infermieri e ospedali, nonché per estrarre dati medici.

Ora Apple è strettamente coinvolta nella definizione degli studi iniziali che raccoglieranno il DNA. Uno, progettato dall'Università della California, a San Francisco, studierebbe le cause del parto prematuro combinando test genetici con altri dati raccolti sui telefoni delle future mamme. Uno studio diverso sarebbe condotto dal Mount Sinai Hospital di New York.

Atul Butte, leader dello studio UCSF e capo dell'Institute for Computational Health Sciences, ha affermato di non poter commentare il coinvolgimento di Apple. I primi cinque studi [ResearchKit] sono stati fantastici e stanno dimostrando quanto velocemente Apple può reclutare. Io e molti altri stiamo esaminando tipi di prove più sofisticati, afferma Butte. Notando che le cause genetiche del parto prematuro non sono ben comprese, dice, attendo con ansia il giorno in cui potremo ottenere dati più sofisticati dell'attività, come il DNA o i dati clinici.

Per partecipare a uno degli studi, una persona accetterebbe di far eseguire un test genetico, ad esempio restituendo un kit per lo spiedo a un laboratorio approvato da Apple. Si dice che i primi di questi laboratori siano i centri avanzati di sequenziamento genico gestiti dall'UCSF e dal Monte Sinai.

Gli studi sul DNA pianificati esaminerebbero 100 o meno geni di malattie importanti dal punto di vista medico (noti come pannello genetico), non l'intero genoma di una persona. Questi test mirati, se eseguiti su larga scala, non costerebbero più di poche centinaia di dollari ciascuno.

Come le app ResearchKit rilasciate finora, gli studi sarebbero approvati da Apple e da un comitato di revisione istituzionale, una sorta di organismo di supervisione che fornisce consulenza ai ricercatori su studi che coinvolgono volontari.

Il programma ResearchKit è stato guidato da Stephen Friend, un tempo dirigente di un'azienda farmaceutica e ora capo di Sage Bionetwork , un'organizzazione no profit che sostiene la ricerca scientifica aperta. La visione di Friend per un data commons in cui i soggetti di studio partecipano attivamente alla ricerca scientifica è stato accolto con entusiasmo da Apple a partire dal 2013 . Friend, che Apple descrive come un consulente di tecnologia medica, ha rifiutato una richiesta di colloquio tramite un assistente.

Le aziende della Silicon Valley intendono utilizzare app e dispositivi mobili per invadere quello che Friend ha chiamato il complesso medico-industriale. Il problema è che gli ospedali e i gruppi di ricerca sono noti per accumulare dati, in molti casi perché sono legalmente obbligati a farlo dalle normative statali e federali sulla privacy. Ma nessuna legge impedisce alle persone di condividere informazioni su se stesse. Quindi una ragione per responsabilizzare i pazienti, come dice la retorica, è che se le persone raccolgono i propri dati, o se ne viene dato il controllo, potrebbero trovare rapidamente un ampio uso nelle app e nelle tecnologie dei consumatori, nonché nella scienza.

Uno studio che potrebbe ottenere una spinta dall'iPhone è il Resilience Project, un'impresa congiunta di Sage e Mount Sinai per scoprire perché alcune persone sono sane anche se i loro geni dicono che dovrebbero avere gravi malattie ereditarie come la fibrosi cistica. Quel progetto ha già perlustrato i dati del DNA precedentemente raccolti da più di 500.000 persone e lo scorso anno aveva identificato circa 20 di questi casi insoliti . Ma il Progetto Resilienza aveva difficoltà a contattare quelle persone perché il loro DNA era stato raccolto in modo anonimo. Al contrario, il reclutamento di persone tramite le app per iPhone potrebbe facilitare il contatto continuo.

Difficile da gestire

Svolgendo questo ruolo negli studi genetici, Apple si unirebbe a un breve elenco di aziende che cercano di eccitare le persone su ciò che potrebbero fare con le proprie informazioni genetiche. Tra questi ci sono la società di genealogia Ancestry.com, l'Open Humans Project e 23andMe, una società di test diretti al consumatore che ha raccolto i profili del DNA di oltre 900.000 persone che hanno acquistato i suoi kit di sputo da $ 99.

Questa è una delle più grandi banche dati del DNA al mondo, ma a 23andMe ci sono voluti nove anni di costante attenzione da parte dei media, come l'apparizione su Oprah , per raggiungere quei numeri. In confronto, Apple ha venduto 60 milioni di iPhone solo nei primi tre mesi di quest'anno, contribuendo a un totale di circa 750 milioni. Ciò significa che gli studi sul DNA sulla piattaforma ResearchKit potrebbero, in teoria, avere una portata rapida e immensa.

Ma i dati del DNA rimangono difficili da gestire e in alcuni casi ciò che si può dire alle persone è regolato dalla Food & Drug Administration degli Stati Uniti.

Uno studio lanciato quest'anno dall'Università del Michigan, Geni per il bene , utilizza un'app di Facebook per reclutare soggetti e svolgere sondaggi dettagliati sulla loro salute e sulle loro abitudini. In quello studio, ai partecipanti verrà inviato un kit di sputo e in seguito avranno accesso alle informazioni sul DNA tramite un file che possono scaricare sui loro desktop.

Finora si sono iscritte circa 4.200 persone, afferma Gonçalo Abecasis, il genetista che conduce la ricerca. Abecasis afferma che il progetto dirà alle persone qualcosa sui loro antenati ma non proverà a fare previsioni sulla salute. C'è tensione nel capire cosa va bene come parte del nostro studio di ricerca e cosa va bene in termini di assistenza sanitaria, dice. Puoi immaginare che molte persone abbiano una buona idea di come interpretare il DNA… ma cosa è opportuno rivelare non è chiaro.

Un problema che Apple deve affrontare è se i consumatori siano interessati al loro DNA. Finora, la maggior parte delle persone non ha ancora un uso reale dei dati genetici e mancano anche sistemi comuni per interpretarli. In 10 anni potrebbe essere incredibilmente significativo, dice Lyon, il genetista di Cold Spring Harbor. Ma la domanda è: hanno un'app killer per interagire con il loro [DNA] in modo rapido e semplice.

Alcune persone hanno idee. Immagina di poter scorrere i tuoi geni in una farmacia mentre riempi una prescrizione, ricevendo un avviso se si prevede di avere una reazione al farmaco. O forse un'app potrebbe calcolare esattamente quanto sei strettamente correlato a chiunque altro. Ma Lyon crede che in questo momento la storia riguardi principalmente l'aiuto ai ricercatori. Hanno bisogno che le persone donino il loro DNA, dice. Un incentivo è averlo sul proprio telefono dove possono giocarci.

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