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Alla ricerca di indizi di malattia nella diversità genetica
Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto centinaia di varianti genetiche legate alla malattia. Ma la stragrande maggioranza di quella ricerca si è concentrata su persone di origine europea, asiatica e africana. Un nuovo sforzo per catalogare la diversità genetica tra le persone in Messico, che insieme ad altri latinoamericani hanno antenati unici, potrebbe far luce sulle malattie che colpiscono questi gruppi in modo sproporzionato e sul perché alcuni farmaci possono funzionare più o meno efficacemente in queste popolazioni. La ricerca potrebbe anche aiutare a scoprire varianti genetiche rare responsabili di una parte significativa del rischio genetico di malattia.
Lattina di fusione: Un nuovo sforzo per studiare la diversità genetica nei latinoamericani, in particolare in Messico, potrebbe far luce su malattie, come il diabete di tipo 2, che colpiscono questo gruppo in modo sproporzionato.
Se la medicina personalizzata diventerà un fenomeno globale, allora gli scienziati devono comprendere i genomi di tutte le popolazioni del mondo, afferma Gerardo Jimenez-Sanchez , ex direttore dell'Istituto Nazionale di Medicina Genomica, in Messico. (L'istituto, creato nel 2004, e conosciuto con l'acronimo INMEGEN , è analogo al National Human Genome Research Institute degli Stati Uniti.)
Gli ispanici sono un gruppo relativamente giovane, di circa 500 anni, composto da tre grandi gruppi continentali: europei, nativi americani e africani, e costituiscono circa il 15% della popolazione mondiale. All'interno di quell'area c'è così tanta variabilità ambientale e genetica che puoi davvero sfruttare la diversità intrinseca a tuo vantaggio scientifico, dice Esteban Burchard , medico e scienziato presso l'Università della California, San Francisco. Ad esempio, se una certa malattia è molto più comune in un gruppo ancestrale, gli scienziati devono solo esaminare il DNA ereditato da quel gruppo in una persona di origine mista. Ciò riduce significativamente la quantità di DNA che deve essere esaminata per trovare i geni legati alla malattia.
I ricercatori sperano di catturare parte di questa diversità con la Slim Initiative for Genomic Health, una partnership da 65 milioni di dollari recentemente annunciata tra il Broad Institute, un istituto di ricerca sulla genomica a Cambridge, MA, e il Carlos Slim Health Institute, un'organizzazione no-profit con sede a Città del Messico. La ricerca si concentrerà sulle basi genetiche del diabete di tipo 2 nelle popolazioni messicane e latinoamericane, nonché sulla genomica del cancro in tutto il mondo.
La maggior parte del lavoro sul diabete è stato svolto nelle popolazioni europee e molto si imparerà osservando altre popolazioni, afferma Eric Lander , direttore del Broad. Anche se i meccanismi fondamentali sono gli stessi in tutte le popolazioni, particolari varianti genetiche saranno diverse, quindi sarà più facile trovare dei geni in alcune popolazioni. Il diabete di tipo 2 si verifica con una frequenza particolarmente elevata nelle popolazioni latinoamericane e c'è motivo di pensare che il contributo dei nativi americani al pool genetico abbia qualche effetto, aggiunge. Sebbene i dettagli specifici dell'iniziativa siano ancora in fase di pianificazione, comprenderà sia il sequenziamento dei geni che gli studi basati su microarray. Gran parte del lavoro iniziale sarà svolto presso il Broad.
La nuova ricerca si baserà sui recenti sforzi per catalogare la diversità genetica del Messico. L'anno scorso, Jimenez e collaboratori hanno pubblicato una versione messicana di HapMap, una mappa delle variazioni genetiche comuni, nel Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze . L'originale HapMap, completato nel 2005 e sviluppato in parte al Broad, ha permesso agli scienziati di progettare microarray di DNA punteggiati da queste variazioni comuni. Quei chip sono stati usati per vagliare decine di migliaia di genomi di persone alla ricerca di variazioni genetiche che si verificano più frequentemente nelle persone con malattie specifiche.
Tuttavia, l'originale HapMap escludeva quasi del tutto i nativi americani, in gran parte a causa dell'opposizione politica dei gruppi indigeni. E la maggior parte degli ispanici fa parte dei nativi americani: uno studio recente a Città del Messico ha rilevato che il 70 percento degli antenati dei partecipanti era nativo americano, afferma Burchard. Ciò significa che HapMap non si applica alle popolazioni latine contemporanee, dice.
La prima bozza della HapMap messicana ha già rivelato una distribuzione unica di variazioni genetiche, chiamate SNP (polimorfismi a singolo nucleotide). Possiamo vedere chiaramente diversi componenti nel modello di commistione nella popolazione messicana, afferma Jimenez. Possiamo anche osservare che la popolazione messicana è una gamma di mescolanza da quegli individui che sono molto europei a quelli che sono molto indigeni. Gli scienziati utilizzeranno queste informazioni per progettare studi futuri in grado di identificare in modo più efficace i geni legati alla malattia.
I ricercatori stanno ora utilizzando la mappa per analizzare l'ascendenza messicana - il paese ospita 65 gruppi indigeni - e per eseguire studi di associazione sull'intero genoma di malattie cardiovascolari, obesità, diabete di tipo 2 e degenerazione maculare legata all'età. Ricerche preliminari hanno rivelato una variazione genetica legata ad alti livelli di colesterolo e trigliceridi che sembra essere comune solo nelle popolazioni latinoamericane.
Jimenez, che presiede la Commissione per le biotecnologie dell'Organizzazione per la cooperazione e lo sviluppo economico, afferma che i risultati si dimostreranno importanti per il fiorente campo della medicina personalizzata e per le aziende farmaceutiche che sviluppano farmaci geneticamente mirati. Non puoi estrapolare il rischio di malattia dagli europei, dice. Devi assicurarti di sviluppare prodotti e servizi basati sulla composizione genetica delle popolazioni messicane. La medicina genomica non è qualcosa che possiamo sviluppare negli Stati Uniti ed esportare nel mondo.