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Adattamenti genetici all'alta quota
L'atmosfera che circonda i villaggi di montagna delle alte vette del Tibet, che si estendono per circa 14.000 piedi sul livello del mare, contiene il 40% in meno di ossigeno rispetto all'aria a livello del mare. Quell'ambiente aspro ha abbattuto molti alpinisti accaniti, ma gli abitanti di lunga data dei villaggi di alta montagna sembrano prosperare nel nulla. Una nuova analisi genetica di questa popolazione sta iniziando a spiegare il perché.
Uno scalatore sull'Everest. Credito: Jing Wang
Scienziati dell'Università della California, Berkeley, hanno sequenziato gli esomi – il tre percento del genoma che codifica per le proteine – di 50 tibetani e 40 cinesi Han, scoprendo più di 30 geni con mutazioni del DNA che sono diventati più diffusi nei tibetani rispetto ai cinesi Han. Quasi la metà di questi geni aiuta a regolare il modo in cui il corpo utilizza l'ossigeno, secondo lo studio, pubblicato oggi sulla rivista Scienza . Gli scienziati affermano che i risultati illustrano l'esempio più recente di selezione naturale negli esseri umani.
Una mutazione particolarmente diffusa nei tibetani, presente in meno del 10% dei cinesi Han e in quasi il 90% di tutti i tibetani, si trova vicino a un gene chiamato EPAS1. (UN secondo studio nello stesso numero raccolse anche questa variante.) Ricerche precedenti suggeriscono che questo gene svolge un ruolo nella regolazione dell'emoglobina in risposta all'ossigeno. Secondo Rasmus Nielsen , professore di biologia integrativa a Berkeley che ha guidato l'analisi statistica per uno degli studi, questo gene è stato soprannominato il gene del super atleta quando è stato identificato per la prima volta diversi anni fa perché alcune varianti sono associate a prestazioni atletiche migliorate.
Le persone con due copie del gene che vivono in alta quota hanno meno globuli rossi e livelli di emoglobina inferiori rispetto a quelle con una o nessuna copia. La scoperta potrebbe spiegare in parte la resistenza dei tibetani al mal di montagna; quando le persone che vivono al livello del mare viaggiano ad alta quota, i loro corpi compensano la mancanza di ossigeno producendo più globuli rossi. Ciò rende il sangue più viscoso, rendendo difficile l'ossigenazione dei tessuti e aumentando il rischio di trombosi e aborto spontaneo. Non è ancora chiaro come le persone con due copie della variante facciano fronte a livelli di emoglobina più bassi, sebbene sembrino avere livelli di ossigeno simili a quelli senza la mutazione.