23andMe sta facendo la sua prima incursione nella ricerca a domicilio, per studiare il dolore

Una sera recente, Brian Pardy ha immerso la mano destra nell'acqua ghiacciata e l'ha tenuta lì per due minuti e mezzo.

Pardy stava effettuando un esperimento a casa che la società di test genetici 23andMe chiede ai suoi clienti di eseguire. Tra i primi ad adottare i test genetici, Pardy ha acquistato per la prima volta un test 23andMe nel 2012.

È stato scomodo e leggermente doloroso, ma niente come indossare guanti bagnati e spalare la neve per un'ora a 10 gradi sotto zero, dice Pardy, che vive nel nord-ovest del Vermont. La maggior parte delle persone può stare in piedi per tenere le mani in acqua quasi gelata per almeno 100 secondi, secondo 23andMe.

L'esperimento fatto da Pardy è noto come test pressorio freddo ed è uno dei tanti usati per misurare la tolleranza di una persona al dolore. Fa parte di un nuovo studio 23andMe annunciato all'inizio di questo mese studiare i legami genetici della tolleranza al dolore , e rappresenta la prima incursione dell'azienda nella ricerca a domicilio.

23andMe ha precedentemente avviato studi su condizioni mediche come depressione, problemi di fertilità e malattie dell'intestino irritabile, utilizzando sondaggi per chiedere ai partecipanti informazioni come la loro storia di salute, stile di vita e dieta (vedi 23andMe Pulls Off Massive Crowdsourced Depression Study). Il nuovo studio include anche due sondaggi sulla tolleranza al dolore e sulla storia del dolore, ma questa è la prima volta che l'azienda chiede alle persone di fare un esperimento per conto proprio e di riportare i risultati.

Carrie Northover, direttrice dei servizi di ricerca per 23andMe, afferma che l'obiettivo dello studio è comprendere i fattori genetici associati all'esperienza del dolore e la risposta ai farmaci che aiutano ad alleviare il dolore. Ricerche precedenti hanno suggerito che molteplici fattori genetici sono in gioco nel dolore cronico e che alcuni gruppi di persone riferiscono dolore più spesso di altri.

23andMe ha circa due milioni di clienti che hanno pagato da $ 99 a $ 199 per avere un sottoinsieme dei loro geni profilati quando forniscono una fiala della loro saliva. Circa l'85% di queste persone ha acconsentito all'utilizzo dei propri dati per la ricerca, secondo la società, consentendo a 23andMe di condurre ampi studi sulle basi genetiche di determinati tratti e malattie (vedi 23andMe Sells Data for Drug Search). Un modulo di consenso separato è richiesto alle persone che partecipano allo studio sul dolore, cosa che Pardy dice di voler fare perché soffre di mal di schiena. Dice che gli piacerebbe una cura, piuttosto che solo farmaci per gestirla.

Northover dice che hanno in programma di iscrivere 20.000 americani per sostenere i due sondaggi sul dolore e sperano di farne 10.000 per completare il test pressore freddo nel prossimo anno. Non ha fornito molti dettagli su cosa farà 23andMe con i dati, a parte il dire che i risultati potrebbero aiutare a sviluppare un approccio più personalizzato agli antidolorifici. 23andMe ha collaborato con la società farmaceutica tedesca Grünenthal per lo studio.

Ajay Wasan, vicepresidente per la medicina del dolore presso l'Università di Pittsburgh Medical Center, afferma che il test pressorio freddo è solo un modo per misurare il dolore. Esistono una serie di altri test, inclusi quelli che misurano la tolleranza di una persona al calore, alle punture di spilli e alla pressione.

Il problema è che nessun singolo test sperimentale del dolore si associa molto bene alla sensibilità generale al dolore e non ha un'alta correlazione con il dolore cronico clinico di qualcuno o la sua risposta al trattamento, dice.

Wasan afferma che i ricercatori dovrebbero esaminare un intero gruppo di stimoli per comprendere la soglia del dolore di una persona. Dice che la sua tolleranza al dolore varia a seconda del test. Ad esempio, può eseguire il test pressorio freddo solo per circa 30 secondi, ma la sua tolleranza ad altri tipi di dolore, come il calore e la pressione, è molto più alta.

Questi tipi di test vengono solitamente somministrati anche negli studi medici. Wasan dice di non essere a conoscenza di nessuno studio pubblicato in cui molte persone hanno fatto un test pressorio freddo a casa. Il fatto che le persone riportino automaticamente i propri risultati solleva interrogativi sul fatto che i dati possano essere attendibili.

Ma John Wilbanks, chief common officer presso l'organizzazione no profit Sage Bionetworks a scienza aperta, afferma che, a seconda di come è progettato lo studio, i risultati riportati dai pazienti possono essere affidabili. Wilbanks ha contribuito a concepire alcuni dei primi studi per ResearchKit di Apple, una piattaforma software medica lanciata nel 2015 che consente ai ricercatori di raccogliere dati sanitari sulle persone da remoto.

A studio pubblicato a marzo in Biotecnologie della natura ha scoperto che la piattaforma Apple e un'app per smartphone erano abbastanza accurati nella raccolta di dati sui pazienti con asma, rispetto agli studi sui pazienti esistenti.

Nello studio 23andMe, gli utenti accedono a un'interfaccia online che li cronometra mentre eseguono il test pressore freddo. Il timer è progettato per pulsare semplicemente invece di far lampeggiare l'ora, il che ha lo scopo di scoraggiare le persone dal cercare di battere il tempo, afferma Northover. Tuttavia, ciò non impedirà necessariamente ai partecipanti di segnalare dati falsi.

23andMe non sarà in grado di dire se ciò sta accadendo finché alcune persone non avranno già sostenuto il test. La società analizzerà i dati del test durante lo studio per assicurarsi che i risultati siano validi. Dovremmo vedere distribuzioni simili nelle risposte rispetto a ciò che è nella letteratura pubblicata, afferma Northover.

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