23andMe pensa che i punteggi di rischio poligenico siano pronti per le masse, ma gli esperti non ne sono così sicuri

Sharon McCutcheon | non appariscente; 23e ME

23andMe, la società di test del DNA diretti al consumatore della Silicon Valley il cui motto è Ognuno ha diritto alle proprie informazioni genetiche, sta lanciando un nuovo tipo di previsione della malattia potenzialmente controverso.

Oggi al festival SXSW di Austin, e tramite un comunicato stampa, 23andMe ha annunciato l'intenzione di commercializzare una valutazione del DNA che misurerà il rischio delle persone di sviluppare il diabete di tipo 2 dai loro geni.

Diversi milioni di clienti inizieranno a ricevere le informazioni sanitarie lunedì, secondo 23andMe.

Il rapporto si basa su un punteggio di rischio poligenico, un calcolo genetico che valuta le probabilità di una persona di sviluppare una condizione medica. Lo fa ispezionando le informazioni sul DNA sparse nel genoma.

Nel caso del nuovo test per il diabete, 23andMe afferma che il suo rapporto valuterà le informazioni in 1.244 posizioni distinte nel genoma di una persona, ciascuna con una piccola influenza sul rischio complessivo di diabete.

Circa l'80% dei clienti imparerà che il loro DNA li mette a rischio medio e il 20% scoprirà di avere una maggiore probabilità di contrarre il diabete. Solo a quelli nella categoria ad alto rischio verranno fornite le probabilità esatte (ad esempio, una possibilità di 3 su 5 per tutta la vita) di sviluppare la malattia.

Gli esperti hanno messo in dubbio l'introduzione di un tale rapporto, affermando che mentre i sistemi di punteggio poligenico sembrano promettenti, non sono molto accurati e non hanno benefici per la salute dimostrati. Penso che sia un esperimento enorme, dice Peter Kraft, un epidemiologo della scuola di salute pubblica dell'Università di Harvard. Lo stai distribuendo a milioni di persone, ma ci sono molte cose che non sappiamo.

Un esempio di report, fornito da 23andMe ai media la scorsa settimana, riguarda un immaginario cliente latino di nome Jamie. Jamie scopre che i suoi geni prevedono che ha un'alta probabilità di contrarre il diabete. Quindi lo incoraggia a dare un'occhiata a un'app di coaching sulla salute da $ 19,99 al mese, chiamata Lark, venduta da un partner di 23andMe.

Alla base del rapporto c'è una nuova scienza sbalorditiva. Con il DNA di un numero sufficiente di persone, è ora possibile creare modelli statistici in grado di prevedere, dal DNA di ogni singolo individuo, quali tratti è probabile che quella persona abbia, inclusa la possibilità di contrarre il diabete o il cancro al seno, nonché la probabilità di essere particolarmente bassi o avere un QI superiore alla media.

Più di 216 articoli scientifici sui punteggi di rischio poligenico sono stati pubblicati l'anno scorso. L'idea ha anche fatto parte della nostra lista 2018 di 10 tecnologie innovative.

Per costruire il suo predittore del diabete, afferma 23andMe, ha utilizzato il proprio vasto tesoro di DNA per studiare più di 70.000 clienti che avevano detto all'azienda di avere la condizione, oltre a un paio di milioni che hanno affermato di non averlo.

Per 23andMe, la promessa della tecnologia di punteggio è sostanziale. Secondo una domanda di sovvenzione, 23andMe ritiene che una stima del rischio di malattia altamente scalabile e accurata rappresenti la fase successiva dei suoi sforzi di ricerca. La società ha rifiutato di dire se prevedeva di introdurre punteggi per altre condizioni.

Nel 2013, il governo degli Stati Uniti ha costretto 23andMe a ritirare un'ampia lista di test sanitari, molti dei quali utilizzavano anche predittori poligenici, incluso uno per il diabete di tipo 2, perché il loro l'accuratezza non è stata dimostrata e potrebbero indurre le persone a prendere misure mediche non necessarie.

Da allora, tuttavia, la scienza della previsione è migliorata e le normative si sono allentate. Secondo 23andMe, l'attuale rapporto sul diabete non ha bisogno di alcuna regolamentazione. Questo perché cade dentro un'esenzione per test a basso rischio e app telefoniche che offrono solo suggerimenti di benessere generali, non veri e propri consigli o diagnosi mediche.

La FDA non ha risposto alla domanda se i punteggi di rischio poligenico per le malattie comuni sarebbero stati esentati dalla regolamentazione.

Ci si aspetta che stiano seguendo questa strada, afferma Cecile Janssens, epidemiologa della Emory University. Sebbene sia troppo presto per condividere questo tipo di informazioni, 23andMe pensa fintanto che sono onesti sulle carenze, chi se ne frega.

Alcuni medici hanno affermato che la previsione genetica ha un beneficio discutibile nel diabete, una malattia fortemente influenzata dall'età, dalla dieta e dal peso. Una bilancia da bagno, ad esempio, sarebbe circa tre volte più efficace nell'identificare le persone a rischio di diabete del test genetico da $ 199 di 23andMe. Questo perché molti americani sono in sovrappeso. Complessivamente circa il 9,5% degli adulti americani ha il diabete

Le previsioni genetiche sono anche particolarmente imprevedibili per gli afroamericani. L'azienda ha sviluppato il suo modello utilizzando il DNA di bianchi di origine europea, che costituiscono la maggior parte del suo database. Il risultato è che le previsioni funzionano meno bene per le altre popolazioni.

Non credo ai risultati afroamericani, afferma James Meigs, endocrinologo del Massachusetts General Hospital specializzato nella prevenzione del diabete. Questi punteggi di rischio non funzionano nei neri, malattia dopo malattia. Se sei una persona di colore che fa questo test, non sta dando la risposta giusta.

Per questo motivo, alcune aziende che offrono test poligenici li hanno limitati a persone di origine europea. In una dichiarazione, 23andMe afferma che il suo test è accurato per afroamericani, latini e asiatici.

Una volta ottenuti i loro punteggi, i clienti di 23andMe potranno scavare nei dati con un widget interattivo, che mostra 100 figure umane che rappresentano persone con geni come i loro. Più o meno di questi diventano blu scuro (per il diabete) a seconda dei fattori che gli utenti possono selezionare con un menu a discesa, tra cui età, peso e frequenza di consumo di fast food.

Selezionare per un rischio più basso nella vita reale non è così facile. Meigs dà punti a 23andMe per educare il pubblico e pensa che l'approccio sia ben congegnato. Tuttavia, da quello che vede nel curare le persone con diabete, il problema killer è che la conoscenza non cambia il comportamento umano. È semplicemente troppo difficile alzarsi dal divano e mettere giù le patatine.

Non pensa che un test 23andMe cambierà le cose. È un modello di business, dice Meigs. Venderanno kit, ma non ci si può aspettare che migliorino affatto la salute pubblica.

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