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23andMe offre test genetici gratuiti agli afroamericani
Fino ad oggi, la ricerca sulla causa genetica della malattia è stata prevalentemente bianca.
Dei partecipanti al tipo più comune di studio sulle malattie genetiche, il 96 percento è di origine europea. Prove crescenti suggeriscono che i risultati di questi studi, che comprendono centinaia di migliaia di persone, potrebbero essere meno rilevanti o addirittura irrilevanti per quelli di altri gruppi etnici.
23andMe, una società di test genetici diretta al consumatore, mira a spostare l'equilibrio. Offrirà test gratuiti a 10.000 afroamericani come parte di un'iniziativa di ricerca per espandere la diversità del suo database genetico. L'azienda spera il progetto , annunciato la scorsa settimana alla conferenza della National Urban League a Boston, farà luce sulle basi genetiche della malattia in questa popolazione. Più di 1.000 persone si sono iscritte al sito web nella settimana dall'annuncio del progetto.
Una delle principali motivazioni alla base di questi studi genetici è promuovere la medicina personalizzata, che mira a prevedere il rischio di malattia e a curare i pazienti in base alla loro genetica. Gli esperti temono che i gruppi etnici non europei perderanno questa nuova frontiera se non saranno inclusi in tale ricerca. Oltre allo sforzo 23andMe, sono ora in corso diversi progetti genetici su larga scala sui non bianchi.
L'anno scorso, il Carlos Slim Health Institute, un'organizzazione no-profit con sede a Città del Messico, e il Broad Institute, un istituto di ricerca genomica a Cambridge, Massachusetts, hanno lanciato un progetto per studiare le basi genetiche del diabete di tipo 2 nelle popolazioni messicane e latinoamericane, come così come la genomica del cancro in tutto il mondo. Nel 2008, il National Institutes of Health ha aperto un centro dedicato allo studio della genetica, dello stile di vita e delle malattie in gruppi minoritari.
23andMe analizza il DNA utilizzando chip progettati per rilevare un milione di variazioni genetiche comuni nel genoma. Gli utenti, che ordinano il test online per $ 99, ottengono un rapporto personalizzato che dettaglia il loro rischio genetico per circa 200 malattie e altri tratti. La stragrande maggioranza delle previsioni si basa su studi che riguardavano principalmente persone di discendenza europea. Quindi non è chiaro se i risultati siano rilevanti per gli afroamericani.
La ricerca su una manciata di malattie che sono state studiate tra diverse etnie ha dimostrato che le varianti genetiche che aumentano il rischio spesso variano in base alla popolazione. Recenti studi sull'asma e sul cancro alla prostata, ad esempio, hanno identificato nuove variazioni legate alla malattia uniche per quelle di origine africana. Decine di studi sugli europei hanno identificato 19 variazioni genetiche comuni legate al diabete di tipo 2. Ma studi di follow-up in un gruppo più diversificato hanno scoperto che cinque di queste variazioni hanno effetti diversi in popolazioni diverse.
Le persone di origine africana tendono ad avere alti livelli di diversità genetica a causa della lunga storia della popolazione. Gli studi genetici sulle malattie si sono concentrati su persone di discendenza europea in parte perché è stato storicamente più facile studiare gruppi geneticamente simili e in parte perché gran parte di questa ricerca viene svolta in Europa e Nord America, dove questo gruppo è il più facile da accedere .
Metodi più sofisticati per l'analisi dei dati genetici sviluppati negli ultimi anni consentono di studiare popolazioni più diverse. I genetisti hanno scoperto che questa diversità può essere utile per restringere la particolare mutazione genetica legata a una malattia. Tuttavia, tali studi richiedono gruppi di persone molto grandi. Questo è uno dei motivi per cui puntiamo a 10.000 persone solo per iniziare, afferma Joanna Mountain, direttore senior della ricerca presso 23andMe. Inoltre, chip DNA più economici significano che gli studi di queste dimensioni sono più convenienti.
Il progetto 23andMe è stato ispirato in parte dal lavoro dell'azienda con Henry Louis Gates, direttore del W.E.B. Du Bois Institute for African and African American Research presso la Harvard University. I documentari PBS di Gates utilizzano la genetica per aiutare le persone a esplorare i propri antenati. Ci stava incoraggiando a raggiungere gli afroamericani, dice Mountain. Ma ho sottolineato che i risultati della ricerca genetica fino ad oggi mancano di informazioni per gli afroamericani.
Ai partecipanti allo studio 23andMe verrà chiesto di compilare sondaggi sulla loro storia di salute generale e sulle condizioni comuni, come diabete, allergie, asma e mal di testa. L'asma e alcune forme di emicrania sono più comuni negli afroamericani.
Rick Kittles , un professore associato presso l'Università dell'Illinois che sta consigliando 23andMe sul progetto, afferma che la sfiducia nella ricerca esiste ancora tra gli afroamericani, data la storia inquietante dello studio sulla sifilide di Tuskegee, in cui gli uomini afroamericani pensavano di essere in cura per il malattia ma non lo erano. Man mano che gli afroamericani e gli ispanici si vedono sempre di più nella ricerca, quella sfiducia inizia a diminuire, dice Kittles, che è afroamericano. Ma è assolutamente importante avere ricercatori sottorappresentati come me e altri coinvolti in questi progetti.
A differenza degli studi di ricerca più tradizionali, i partecipanti otterranno i risultati dei loro test e il significato delle proprie variazioni genetiche. Il nostro obiettivo è mantenere i partecipanti coinvolti ed entusiasti della ricerca raccontando loro ciò che abbiamo scoperto, afferma Mountain. Il progetto fa parte della crescente enfasi di 23andMe sulla ricerca partecipata. Ha recentemente pubblicato i primi risultati di uno studio sulla malattia di Parkinson che ha identificato due nuovi fattori di rischio genetici.
Il progetto 23andMe sta cambiando paradigma in molti modi, afferma Kittles. Consente alle persone di essere più proattive nella comprensione dei propri antenati e della propria salute.