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2014 in Biomedicina: riscrivere il DNA, decodificare il cervello e un paradosso degli OGM
L'anno delle biotecnologie è iniziato con un evento fondamentale. Un decennio dopo che il primo genoma umano è stato decodificato a un costo di circa 3 miliardi di dollari, la società di macchine di sequenziamento Illumina, di San Diego, ha introdotto un nuovo modello, l'Hyseq X-10, che può farlo per circa 1.000 dollari per genoma.
Il sistema, che costa 10 milioni di dollari e può decodificare 20.000 genomi all'anno, è stato acquistato da grandi laboratori di ricerca, aziende startup come J. Craig Venter's Longevità umana (che prevede di sequenziare 40.000 persone all'anno) e persino dal governo britannico (il Regno Unito è il primo paese con un progetto nazionale di sequenziamento del genoma).
Francis de Souza, presidente di Illumina, ha previsto che entro due anni saranno sequenziati i genomi di circa 1,6 milioni di persone.
Sequencing economico significa un diluvio di informazioni e un nuovo ruolo per la tecnologia progettata per gestire e sfruttare i big data. Il gigante della ricerca Google è stata l'azienda tecnologica più in sintonia con la tendenza, lanciando un progetto scientifico per raccogliere dati biologici sugli esseri umani sani e offrendo di archiviare qualsiasi genoma sui suoi server per $ 25 all'anno. Una coalizione di ricercatori di genetica sostenuta da Google ha cercato di introdurre standard tecnici, come quelli che governano il Web, come un modo per organizzare un Internet del DNA su cui i ricercatori potrebbero condividere i dati.
Il facile accesso alle informazioni sul DNA ha portato a dibattiti su quanto i consumatori dovrebbero sapere. La Food and Drug Administration statunitense ha affermato che i test di salute genetica diretti al consumatore non sono ancora pronti per essere commercializzati. Ma i consumatori hanno comunque trovato il modo di ottenere i dati. Migliaia di persone si sono recate in angoli non regolamentati di Internet per conoscere i loro geni e un padre è persino riuscito a sequenziare il DNA del proprio figlio non ancora nato, sostenendo un primo controverso.
Facilmente la tecnologia più in voga dell'anno è stata un nuovo metodo di ingegneria genetica chiamato CRISPR, un nuovo potente sistema di editing per il DNA. Scienziati cinesi l'hanno usato per produrre scimmie geneticamente modificate a gennaio e ora ci si aspetta che altri scienziati creino scimmie che modellano le malattie psichiatriche umane. Una misura dell'importanza della tecnologia è che gli scienziati ora stanno litigando su chi l'ha inventata per primo e chi dovrebbe detenere il brevetto su di essa.
Durante l'anno, i bioingegneri sono avanzati su tutti i fronti utilizzando altre tecnologie. Abbiamo visto nuovi tipi di terapia cellulare usati per curare le malattie degenerative dell'occhio, risultati positivi da uno studio sulla terapia genica che potrebbe curare l'HIV e la rinascita di una forma di terapia genica chiamata interferenza dell'RNA. Anche lo sviluppo di organi sostitutivi ha fatto passi avanti, inclusa una nuova ricerca che mostra come aggiungere vasi sanguigni ai tessuti realizzati in laboratorio utilizzando una stampante 3-D.
Quest'anno, 10 dei 35 nuovi farmaci approvati dalla FDA erano molecole biologiche, come anticorpi o iniezioni di proteine. Quello era un record. E la FDA afferma che l'elenco dei nuovi farmaci che entrano per la prima volta in test è dominato dai trattamenti biologici.
Questi farmaci biotecnologici includono le più importanti scoperte mediche dell'anno, una nuova classe di farmaci antitumorali chiamati immunoterapie. La società farmaceutica Merck ha testato un anticorpo che aiuta il sistema immunitario a riconoscere le cellule tumorali del melanoma, con risultati quasi miracolosi per alcuni pazienti. L'altro approccio alla terapia immunitaria prevede la riprogettazione dei globuli bianchi di una persona per riconoscere e uccidere alcuni tipi di tumori leucemici.
La bioingegneria non si ferma al DNA. L'iniziativa BRAIN degli Stati Uniti, il progetto scientifico distintivo del presidente Obama, ha l'obiettivo di sviluppare neurotecnologie emergenti per misurare il cervello e, infine, capire il codice neurale. L'approccio ampio del progetto statunitense contrasta con quello adottato in Europa, dove i finanziamenti sono stati diretti verso un mega-progetto per creare simulazioni al computer del cervello, qualcosa che ha attirato il fuoco acuto dei neuroscienziati dissenzienti.
La bioingegneria, che si tratti del cervello, di nuovi farmaci o del nostro cibo, potrebbe risolvere alcune delle più grandi sfide del pianeta. Ad esempio, le colture OGM potrebbero aiutarci ad adattarci ai cambiamenti imprevedibili che i cambiamenti climatici potrebbero portare. Eppure molte persone non sono convinte che queste idee siano sicure o utili come promettono i tecnologi. Negli Stati Uniti, alcuni imprenditori sperano che la nuova tecnologia per la modifica dei geni degli animali, come i bovini da latte, possa indurre il pubblico a riconsiderare la sua opposizione agli animali geneticamente modificati. In alcuni paesi, come la Cina, dove la paura degli OGM è diffusa, i governi hanno scelto di trattenere la commercializzazione. Eppure, come abbiamo riportato quest'anno, la Cina continua a investire miliardi di dollari in ricerca e sviluppo per creare scorte di piante geneticamente modificate.
Per gli scienziati, c'è ironia nel modo in cui le cose si stanno sviluppando. In Europa, quest'anno è stata messa in vendita la prima terapia genica occidentale (tratta una rara malattia del fegato fissando un gene mutante) per 1,4 milioni di dollari a dose —rendendolo la medicina più costosa della storia. Eppure i paesi europei non vedono un valore simile nelle colture OGM e le hanno sostanzialmente vietate.
George Church, ingegnere genetico alla Harvard Medical School, pensa che questo rappresenti un paradosso tecnologico. È stato lui la fonte della nostra citazione preferita dell'anno: abbiamo esseri umani geneticamente modificati che girano per l'Europa senza mangiare cibo OGM.