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1.000 genomi
A testimonianza del costante crollo dei costi di sequenziamento, oggi il Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano (NHGRI) ha annunciato una massiccia collaborazione internazionale per sequenziare i genomi di 1.000 persone da tutto il mondo.
Secondo il NHGRI dichiarazione ,
Il progetto 1000 Genomes esaminerà il genoma umano a un livello di dettaglio che nessuno ha mai fatto prima, ha affermato Richard Durbin, Ph.D., del Wellcome Trust Sanger Institute, che è co-presidente del consorzio. Un progetto del genere sarebbe stato impensabile solo due anni fa. Oggi, grazie a incredibili progressi nella tecnologia di sequenziamento, nella bioinformatica e nella genomica della popolazione, è ora alla nostra portata. Quindi stiamo andando avanti per costruire uno strumento che amplierà notevolmente e accelererà ulteriormente gli sforzi per trovare più fattori genetici coinvolti nella salute e nelle malattie umane.
I risultati dovrebbero dare ulteriore potere alla recente ondata di studi che identificano fattori di rischio genetici specifici per problemi di salute comuni, come diabete, malattie cardiache, lupus e altri. (Vedi Geni per diverse malattie comuni trovate.)
Secondo il direttore dell'NHGRI Francis Collins,
Questo nuovo progetto aumenterà di cinque volte la sensibilità degli sforzi di scoperta della malattia attraverso il genoma e all'interno delle regioni geniche di almeno 10 volte. I nostri database esistenti fanno un lavoro ragionevolmente buono di catalogare le variazioni trovate in almeno il 10% di una popolazione. Sfruttando la potenza delle nuove tecnologie di sequenziamento e dei nuovi metodi computazionali, speriamo di fornire ai ricercatori biomedici una mappa della variazione dell'intero genoma fino al livello dell'1%. Questo cambierà il modo in cui svolgiamo gli studi sulle malattie genetiche.
Come i precedenti progetti di sequenziamento internazionali, i dati saranno resi disponibili per l'analisi in database pubblici gratuiti. Una volta che gli scienziati identificano parte del genoma associata a una particolare malattia, saranno in grado di cercare quell'area del genoma nel database per trovare un elenco di varianti geniche in quella regione.
Il progetto sarà un'enorme impresa tecnologica; ad oggi sono stati sequenziati solo tre genomi umani.
Da NHGRI:
Il progetto dipende dall'implementazione su larga scala di diverse nuove piattaforme di sequenziamento. Utilizzando le tecnologie di sequenziamento del DNA standard, lo sforzo costerebbe probabilmente più di 500 milioni di dollari. Tuttavia, i leader del 1000 Genomes Project si aspettano che i costi siano molto più bassi, nell'intervallo da $ 30 milioni a $ 50 milioni, a causa degli sforzi pionieristici del progetto per utilizzare le nuove tecnologie di sequenziamento nel modo più efficiente ed economico.
Nella prima fase del Progetto 1000 Genomi, della durata di circa un anno, i ricercatori condurranno tre progetti pilota. I risultati dei progetti pilota verranno utilizzati per decidere come produrre nel modo più efficiente ed economico la mappa dettagliata del progetto della variazione genetica umana.
Il primo pilota comporterà il sequenziamento dei genomi di due famiglie nucleari (entrambi i genitori e un figlio adulto) a una copertura profonda che ha una media di 20 passaggi di ciascun genoma. Ciò fornirà un set di dati completo di sei persone che aiuterà il progetto a capire come identificare le varianti utilizzando le nuove piattaforme di sequenziamento e fungerà da base per il confronto per altre parti dello sforzo.
Il secondo progetto pilota riguarderà il sequenziamento dei genomi di 180 persone a bassa copertura che corrisponde in media a due passaggi di ciascun genoma. Ciò metterà alla prova la capacità di utilizzare dati a bassa copertura da nuove piattaforme di sequenziamento per identificare varianti di sequenza e inserirle nel loro contesto genomico.
Il terzo pilota coinvolgerà il sequenziamento delle regioni codificanti, chiamate esoni, di circa 1.000 geni in circa 1.000 persone. Questo ha lo scopo di esplorare il modo migliore per ottenere un catalogo ancora più dettagliato in circa il 2% del genoma che comprende geni codificanti proteine.
Durante la sua fase di produzione di due anni, il progetto 1000 Genomes fornirà dati di sequenza a una velocità media di circa 8,2 miliardi di basi al giorno, l'equivalente di più di due genomi umani ogni 24 ore. Il volume dei dati e l'interpretazione di tali dati rappresenteranno una sfida importante per i maggiori esperti nel campo della bioinformatica e della genetica statistica.
I 1.000 volontari saranno selezionati tra coloro che hanno partecipato al progetto HapMap, una mappa della variazione genetica comune (vedi A New Map for Health), e includeranno:
Yoruba a Ibadan, Nigeria; giapponese a Tokyo; cinese a Pechino; Residenti nello Utah con antenati dell'Europa settentrionale e occidentale; Luhya a Webuye, Kenya; Maasai a Kinyawa, in Kenya; Toscani in Italia; indiani gujarati a Houston; cinese nella metropolitana di Denver; persone di origine messicana a Los Angeles; e persone di origine africana nel sud-ovest degli Stati Uniti.